Malattia cheratina

cheratina è una proteina fibrosa forte essenziale nello sviluppo di una pelle sana , capelli e unghie - tutte le parti del corpo che esistono esterna al corpo umano . Studi medici hanno collegato le malattie cheratina , o mutazioni del gene cheratina per essere più specifici , a diverse condizioni e malattie . Questi difetti genetici sembrano alterare la capacità del corpo parte infetta ad affrontare stress , che potrebbe condurre pazienti a soffrire di alcune delle condizioni discussi qui di seguito . Studi di cheratina mutazioni genetiche

mutazioni nei geni della cheratina sono stati strettamente studiati fin dai primi anni 1990 come un fattore che contribuisce portando ad una varietà di condizioni dei capelli e della pelle . Più recentemente , gli studi hanno avuto luogo per esplorare il ruolo della mutazione del gene cheratina o malattia cheratina in altre malattie che colpiscono organi interni .
Monilethrix

una mutazione Online Report 2005, che apparso nel Journal of Medical Genetics trovato un legame tra la malattia cheratina o mutazioni con la condizione capelli monilethrix . Monilethrix dona ai capelli un barbuto o aspetto filiforme grazie al periodico albero diradamento dei capelli . Fusto del capello diventano molto fragili con questa malattia , può causare i capelli di rompere , e porta a zone calve o alopecia .
Cheratosi pilaris

cheratosi pilaris è una condizione comune della pelle che rende le macchie della pelle guardare e sentire come carta vetrata . Mentre questi piccoli urti non presentano una condizione grave , cheratosi pilaris non è certamente attraente ed è difficile da trattare . Si ritiene mutazioni del gene cheratina cheratina o la malattia è legata a questa condizione che per fortuna , non ha alcuna implicazione sulla salute a lungo termine .

Peli incarniti

cui ufficialmente al come PFB , che sta per pseudofollicolite , peli incarniti sono causati quando i capelli ricci è rasato e riccioli sotto la superficie della pelle , invece di penetrare quando ricrescendo . Il risultato è dolorosa, sacche di pus sotto la superficie della pelle . Quelli con i capelli ricci grossolani , come molti afro-americani , tendono a soffrire con PFB . Studi recenti scritti su di esso nel libro " Rassegna Internazionale di Citologia : A Survey of Cell Biology " di Kwang W. Jeon e molti altri ipotizzano che mutazioni di cheratina hanno portato a cambiamenti di struttura dei capelli e ha causato gravi casi di PFB in caucasici che non rientrano nel stereotipo di avere i capelli grossolani o ricci .
criptogenetica cirrosi e una potenziale malattia cheratina link

criptogenetica cirrosi è la cirrosi del fegato la cui causa non è nota . Difetti nei geni della cheratina numero otto e 18 ( K8/K18 ) sono stati trovati in pazienti con cirrosi criptogenetica , secondo uno studio del 2002 pubblicato nel 2003 dalla National Academy of Sciences . Tuttavia, molti pazienti con cirrosi criptogenetica e quelli con mutazioni K8/K18 , tuttavia , non hanno una malattia del fegato come parte della loro storia familiare . Si è speculato che questa assenza di una storia familiare chiara suggerisce che queste mutazioni genetiche cheratina predispongono le persone a malattie del fegato , ma non causano esso.