In che modo la sclerosi multipla e la malattia di Tay-Sachs si contrappongono?

La sclerosi multipla (SM) e la malattia di Tay-Sachs sono entrambe malattie genetiche che colpiscono il sistema nervoso, ma sono opposte in termini di modello di ereditarietà e età di esordio.

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo attacca la guaina mielinica, il rivestimento protettivo delle fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Questo danno interrompe la trasmissione dei segnali nervosi, portando a un’ampia gamma di sintomi, tra cui affaticamento, intorpidimento, formicolio, debolezza muscolare e problemi alla vista. La SM viene generalmente diagnosticata negli adulti di età compresa tra 20 e 40 anni, ma può verificarsi anche nei bambini e negli anziani.

La malattia di Tay-Sachs è una malattia neurodegenerativa causata da una mutazione nel gene HEXA, che porta a una deficienza di un enzima chiamato esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2, che si accumula nel cervello e nei nervi cellule, causando danni progressivi. La malattia di Tay-Sachs è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono portare il gene difettoso affinché un bambino possa sviluppare la malattia. Si manifesta tipicamente durante l'infanzia, con sintomi quali ritardi dello sviluppo, convulsioni, cecità e debolezza muscolare. La malattia di Tay-Sachs è solitamente fatale entro pochi anni di vita.

In termini di modello di ereditarietà, la SM non è ereditata direttamente, ma si ritiene che abbia una componente genetica, con alcune variazioni genetiche che aumentano il rischio di sviluppare la malattia. D'altra parte, la malattia di Tay-Sachs è una condizione ereditaria che segue un modello autosomico recessivo.

Per quanto riguarda l'età di esordio, la SM colpisce tipicamente gli adulti nel fiore degli anni, mentre la malattia di Tay-Sachs si manifesta nella prima infanzia.