Ocronosi e artrite

Ocronosi descrive l'accumulo anomalo di pigmento scuro nella pelle e nei tessuti connettivi . Ocronosi si verifica come effetto collaterale di una malattia rara chiamata alcaptonuria , che provoca anche l'artrite in età adulta . Il sito Genetics Home Reference riferisce che alkaptonuria colpisce solo 1 su ogni 250 mila a 1 milione di persone in tutto il mondo . Cause

Alkaptonuria ( chiamato anche alkaptonuria ocronosi ) si verifica a causa di una mutazione genetica sul gene HGD , secondo la National Library of Medicine . Il gene HGD interferisce con la capacità del corpo di abbattere tirosina e fenilalanina , due aminoacidi . Questo porta ad un accumulo di acido omogentisico nei tessuti del corpo . Le persone ereditano alkaptonuria ocronosi dai loro genitori . La mutazione HGD è recessivo , cioè entrambi i genitori devono portare copie del gene mutato per il loro bambino a sviluppare la malattia .

Sintomi

il corpo cerca di stanare i livelli in eccesso di acido omogentisico fuori con l'urina , con conseguente buio , urine a volte nero , riporta la National Library of Medicine . Urine scure si può verificare dalla nascita , ma alcune persone rimangono ignari che hanno alkaptonuria fino ocronosi si sviluppa in età adulta . Alterazioni della pigmentazione dovute a ocronosi possono includere oscuramento intorno alle orecchie e la presenza di macchie scure sul bulbo oculare . Ocronosi della pelle presenta come aree blu - nero della pelle che generalmente si sviluppano dopo i 30 anni .
Diagnosi

La presenza di ocronosi e sintomi correlati suggerisce una persona soffre di alcaptonuria ocronosi , indica la necessità di ulteriori test . Alkaptonuria centro prove su un semplice test delle urine . Urina affetti da alcaptonuria ocronosi ha un caratteristico colore scuro nella maggior parte dei casi . Lasciato esposto all'ossigeno per diverse ore , urine scurisce costante , eventualmente trasformando quasi nero . Test delle urine per alkaptonuria mix cloruro ferroso nelle urine , che trasforma anche l'urina nero. Persone di slovacco e discesa Dominicana hanno maggiori probabilità di sviluppare alcaptonuria , secondo il sito web Genetics Home Reference .

Complicazioni

quantità in eccesso di acido omogentisico in connettivo causa tessuti articolari infiammazione che provoca l'artrite . La National Library of Medicine riporta che circa il 50 per cento degli adulti con alcaptonuria ocronosi sviluppare un certo grado di artrite . L'artrite causata da alcaptonuria si verifica più spesso nella colonna vertebrale e delle grandi articolazioni . Le persone che vivono con l'alcaptonuria sviluppare calcoli renali e della prostata più spesso rispetto alla popolazione generale . Più seriamente , forse , alcaptonuria aumenta il rischio di malattia coronarica e accumuli di acido omogentisico sulle valvole cardiache .
Trattamento

artrite causata da alcaptonuria può essere trattato con analgesici per la gestione del dolore e farmaci anti -infiammatori , che sono entrambi trattamenti standard per i sintomi di artrite . La National Library of Medicine riporta alcuni casi di alcaptonuria rispondono bene al trattamento con alte dosi di vitamina C . Trattamento vitamina C sembra rallentare l'accumulo di pigmentazione nella cartilagine articolare , che a sua volta rallenta la progressione dell'artrite . Se l'acido omogentisico si accumula sulle valvole cardiache , la sostituzione chirurgica delle valvole può diventare necessario.