Come uccide Tay Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica fatale che distrugge le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. È causata da una carenza dell'enzima esosaminidasi A, responsabile della scomposizione di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2. Quando il ganglioside GM2 si accumula nel cervello, danneggia le cellule nervose e porta ad un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche.

La malattia di Tay-Sachs inizia tipicamente nell’infanzia. I bambini affetti dalla malattia possono apparire normali alla nascita, ma presto iniziano a sviluppare sintomi come:

* Perdita di tono muscolare

* Difficoltà a deglutire

* Convulsioni

* Cecità

* Sordità

* Ritardo mentale

Man mano che la malattia progredisce, i bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs diventano sempre più disabili. Potrebbero perdere la capacità di camminare, parlare e persino respirare. La maggior parte dei bambini affetti dalla malattia muore prima dei 5 anni.

Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi e sulla fornitura di cure di supporto. Alcuni bambini affetti dalla malattia possono trarre beneficio dalla terapia enzimatica sostitutiva, che prevede la sostituzione dell’enzima mancante.

La malattia di Tay-Sachs è una malattia devastante, ma può essere prevenuta. È disponibile un test genetico per identificare i portatori del gene Tay-Sachs. Le coppie che sono entrambe portatrici hanno una possibilità su 4 di avere un figlio affetto dalla malattia.