Cosa sono le traslocazioni?

Le traslocazioni sono anomalie cromosomiche che comportano lo scambio di materiale genetico tra due cromosomi. Possono verificarsi tra due cromosomi qualsiasi, ma alcune traslocazioni sono più comuni di altre. Ad esempio, la traslocazione tra i cromosomi 9 e 22 è associata alla leucemia mieloide cronica (LMC).

Le traslocazioni possono essere classificate in due tipologie principali:bilanciate e sbilanciate. Le traslocazioni bilanciate non comportano alcuna perdita o guadagno di materiale genetico. Possono verificarsi quando due cromosomi si rompono e poi si scambiano pezzi di DNA. Le traslocazioni sbilanciate, invece, comportano la perdita o l’acquisizione di materiale genetico. Possono verificarsi quando un pezzo di un cromosoma viene traslocato su un altro cromosoma senza un corrispondente scambio di DNA.

Le traslocazioni bilanciate sono generalmente innocue e non causano problemi di salute. Tuttavia, le traslocazioni sbilanciate possono portare a una varietà di condizioni mediche, tra cui cancro, difetti congeniti e disabilità intellettive.

Il rischio di sviluppare una condizione medica correlata alla traslocazione dipende dalla specifica traslocazione che si verifica. Alcune traslocazioni sono associate ad un alto rischio di problemi medici, mentre altre sono associate a un basso rischio.

Le traslocazioni possono essere diagnosticate utilizzando una varietà di tecniche citogenetiche. Queste tecniche possono identificare i cromosomi specifici coinvolti nella traslocazione e determinare se la traslocazione è bilanciata o sbilanciata.

Non esiste una cura per le traslocazioni, ma alcune delle condizioni mediche che possono causare possono essere trattate. Ad esempio, la LMC può essere trattata con imatinib mesilato (Gleevec), un farmaco che prende di mira il gene di fusione BCR-ABL1 che si forma a seguito della traslocazione t(9;22).