Qual è la causa dell'emofilia?

L’emofilia è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni che codificano per i fattori VIII e IX della coagulazione. Queste proteine ​​sono essenziali per la formazione di coaguli di sangue, che impediscono un sanguinamento eccessivo.

I tipi più comuni di emofilia sono l'emofilia A e l'emofilia B. L'emofilia A è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B è causata da una carenza del fattore IX della coagulazione. Questi disturbi sono ereditati con modalità recessiva legata all'X, il che significa che i geni interessati si trovano sul cromosoma X.

I maschi sono più comunemente colpiti dall’emofilia rispetto alle femmine perché hanno un solo cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, quindi possono portare il gene dell'emofilia senza esserne colpite. Tuttavia, se una donna è portatrice del gene dell’emofilia e ha un figlio, c’è una probabilità del 50% che questi erediterà il gene e sarà affetto dalla malattia.

La gravità dell’emofilia varia a seconda della quantità di fattore della coagulazione mancante. Le persone affette da emofilia lieve possono manifestare sanguinamenti solo dopo traumi gravi, mentre le persone affette da emofilia grave possono manifestare frequenti episodi di sanguinamento, anche dopo lesioni minori.

Non esiste una cura per l’emofilia, ma può essere gestita con la terapia sostitutiva dei fattori della coagulazione. Questa terapia prevede l’iniezione del fattore della coagulazione mancante nel flusso sanguigno per aiutare a prevenire episodi di sanguinamento.