Cos'è la para-emofilia?

La paraemofilia, nota anche come sindrome di Rosenthal o deficit del fattore XI, è una rara malattia emorragica autosomica dominante causata dalla carenza o dall'anomalia del fattore XI, un fattore essenziale per la coagulazione del sangue. Si differenzia dall'emofilia A e B perché la carenza del fattore XI non provoca sanguinamenti articolari colpiti in modo significativo. I sintomi del sanguinamento, sebbene generalmente più lievi rispetto all'emofilia A o B, possono essere gravi e includere ematomi, sanguinamento prolungato da tagli o estrazioni dentarie, sangue dal naso e sanguinamento delle gengive.

La maggior parte delle persone con carenza di fattore XI non presenta alcun sintomo o presenta solo lievi problemi di sanguinamento, come sangue dal naso o facilità alla formazione di lividi. Tuttavia, alcune persone con deficit del fattore XI possono avere sanguinamenti più gravi, come sanguinamenti nelle articolazioni o nei muscoli, o forti emorragie dopo un intervento chirurgico o il parto.

La carenza del fattore XI viene solitamente diagnosticata con un esame del sangue che misura i livelli del fattore XI nel sangue. Il trattamento per la carenza di fattore XI comporta tipicamente la sostituzione della proteina della coagulazione del fattore XI mancante, tramite trasfusioni di sangue o con concentrati purificati di fattore XI.