Come si ottiene l'imofilia?

L’emofilia è una malattia genetica ereditaria trasmessa dai genitori ai figli. È causata da una carenza o da un’anomalia di specifiche proteine ​​della coagulazione nel sangue, come il fattore VIII o il fattore IX, che porta ad un’alterazione della coagulazione del sangue e ad una maggiore tendenza al sanguinamento.

L'emofilia è principalmente una malattia genetica recessiva legata all'X, il che significa che il gene affetto si trova sul cromosoma X. I maschi sono più comunemente colpiti dall’emofilia perché hanno un cromosoma X e uno Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

Ecco come si eredita l'emofilia:

1. Femmine portatrici :Nello scenario più comune, le donne possono essere portatrici di emofilia. Ciò significa che hanno una copia del gene difettoso su uno dei loro cromosomi X, mentre l'altro cromosoma X ha un gene funzionale. Le femmine portatrici di solito non manifestano sintomi ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

2. Maschi affetti :I maschi possono ereditare l'emofilia quando ricevono il gene difettoso dalla madre portatrice. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y, se il cromosoma X porta il gene difettoso, saranno affetti da emofilia.

3. Emofilia femminile :Raramente, anche le donne possono essere affette da emofilia se ereditano il gene difettoso sia dalla madre portatrice che dal padre affetto (che è affetto da emofilia). Ciò si verifica quando il padre fornisce un cromosoma X con il gene anomalo e la madre fornisce il suo cromosoma X con la stessa anomalia.

4. Eredità legata all'X :Il modello di ereditarietà dell'emofilia legato all'X determina il modo in cui la condizione viene tramandata di generazione in generazione in una famiglia. È più diffuso nei maschi e le femmine portatrici possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli o figlie.

È importante notare che l'emofilia A, causata da una carenza del fattore VIII, è più comune dell'emofilia B, causata da una carenza del fattore IX. Entrambi i tipi vengono ereditati allo stesso modo, ma le mutazioni genetiche specifiche responsabili di ciascun disturbo sono diverse.

La consulenza genetica e i test possono aiutare gli individui e le famiglie a comprendere il rischio di ereditare o trasmettere l’emofilia e a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e sull’assistenza medica.