Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi o sovraccarico di ferro è una malattia ereditaria in cui il corpo assorbe e immagazzina troppo ferro. La maggior parte del ferro in eccesso viene immagazzinato nel fegato, nel cervello, nel cuore e nel pancreas. La condizione può causare malattie del fegato, insufficienza cardiaca, diabete e altre complicazioni.

L'emocromatosi è causata da una mutazione nel gene HFE, coinvolto nella regolazione dell'assorbimento e dello stoccaggio del ferro nell'organismo. Le persone che ereditano due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) sviluppano la malattia. Tuttavia, alcune persone che ereditano solo una copia del gene mutato possono anche sviluppare emocromatosi se presentano altri fattori che contribuiscono al sovraccarico di ferro, come:

- Alcolismo

- Alcune condizioni mediche, come diabete, ipotiroidismo e malattia renale cronica

- Alcuni farmaci, come contraccettivi orali e integratori di vitamina C

L’emocromatosi può essere diagnosticata con esami del sangue che misurano i livelli di ferro e biopsie del fegato e di altri organi colpiti. Il trattamento dell’emocromatosi prevede la rimozione del ferro in eccesso dal corpo attraverso il salasso (salasso) e talvolta i farmaci.