Come si diffonde l'emofilia nel tuo corpo?

L'emofilia è una malattia genetica causata da una carenza delle proteine ​​della coagulazione del sangue, in particolare dei fattori della coagulazione VIII o IX. Non si "diffonde" nel corpo come una malattia contagiosa. Viene invece trasmesso attraverso le famiglie e colpisce gli individui che ereditano il gene difettoso.

Ecco come si diffonde l'emofilia all'interno di una famiglia:

1. Eredità genetica:l'emofilia è una malattia genetica recessiva legata all'X. Il gene per i fattori della coagulazione del sangue VIII o IX si trova sul cromosoma X. I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X.

2. Femmine portatrici:le donne che hanno una copia del gene difettoso (note come portatrici) di solito hanno una normale funzione di coagulazione del sangue e non manifestano sintomi di emofilia. Tuttavia, possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

3. Maschi affetti:i maschi che ereditano il gene difettoso dalla madre (portatrice) o dal padre affetto sono affetti da emofilia. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, non hanno una seconda copia funzionale del gene per compensare quella difettosa.

4. Schemi di trasmissione:

- I maschi affetti da emofilia non possono trasmettere il gene difettoso ai figli poiché trasmettono solo il cromosoma Y. Tuttavia, possono trasmettere il gene alle loro figlie, che diventano portatrici.

- Le figlie di uomini affetti da emofilia e le donne non affette hanno una probabilità del 50% di essere portatrici.

- Le figlie di uomini affetti da emofilia e le donne portatrici hanno il 25% di probabilità di avere l'emofilia, il 50% di probabilità di essere portatrici e il 25% di probabilità di non essere affette.

- I figli di donne portatrici hanno il 50% di probabilità di ereditare l'emofilia e il 50% di probabilità di non esserne affetti.

È importante notare che l’emofilia può verificarsi anche a causa di mutazioni genetiche spontanee in individui senza storia familiare della malattia. In questi casi, la persona colpita diventa la prima persona della famiglia a soffrire di emofilia.

Per gestire l'emofilia, gli individui affetti dal disturbo possono ricevere una terapia sostitutiva con fattori di coagulazione per ricostituire le proteine ​​della coagulazione carenti e prevenire un sanguinamento eccessivo. La consulenza genetica e i test prenatali possono essere offerti anche alle famiglie a rischio di avere figli affetti da emofilia.