Perché l’emofilia è una malattia grave?

L’emofilia è una malattia grave dovuta a diversi fattori:

1. Episodi di sanguinamento:l'emofilia è caratterizzata dall'incapacità del sangue di coagularsi correttamente a causa di una carenza o disfunzione di specifici fattori della coagulazione. Di conseguenza, gli individui affetti da emofilia sperimentano un sanguinamento prolungato ed eccessivo anche a causa di lesioni minori. Questi episodi di sanguinamento possono verificarsi spontaneamente o essere innescati da traumi o procedure chirurgiche.

2. Danno articolare:sanguinamento ricorrente nelle articolazioni (emartro) è una complicanza comune dell'emofilia. Episodi ripetuti di sanguinamento possono causare infiammazione, danni alla cartilagine articolare e ai tessuti circostanti e, infine, portare a dolore articolare cronico, gonfiore, rigidità e deformità. Ciò può avere un impatto significativo sulla mobilità e sulla qualità della vita.

3. Sanguinamento interno:l'emofilia può anche causare sanguinamento all'interno del corpo (emorragia interna), che può essere pericoloso per la vita. L’emorragia interna può verificarsi in vari organi, tra cui cervello, tratto gastrointestinale e muscoli. Il sanguinamento intracranico, in particolare, può provocare gravi danni neurologici o addirittura la morte.

4. Complicanze correlate alle trasfusioni:il trattamento dell'emofilia spesso comporta frequenti infusioni di concentrati di fattori della coagulazione per sostituire il fattore carente o disfunzionale. Sebbene queste trasfusioni siano necessarie per controllare gli episodi emorragici, comportano il rischio di complicanze, tra cui reazioni allergiche, trasmissione di infezioni trasmesse per via ematica e sovraccarico di ferro.

5. Impatto psicologico ed emotivo:convivere con l'emofilia può essere emotivamente difficile sia per l'individuo affetto che per le sue famiglie. La costante paura di sanguinare, le limitazioni che impone alle attività quotidiane e il peso della gestione del disturbo possono portare ad ansia, depressione e diminuzione dell’autostima.

Questi fattori contribuiscono collettivamente alla gravità dell’emofilia e sottolineano l’importanza di un’assistenza completa, compreso il trattamento profilattico, l’intervento precoce e il supporto multidisciplinare, per migliorare la qualità della vita e i risultati a lungo termine per gli individui affetti da emofilia.