Perché l’emofilia è più comune nei maschi che nelle femmine?

L’emofilia è una malattia genetica ereditaria causata da una carenza o da un’anomalia di specifiche proteine ​​della coagulazione nel sangue. I geni difettosi responsabili dell'emofilia si trovano sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X, il modello di ereditarietà dell’emofilia è diverso in entrambi i sessi.

Motivi per cui l'emofilia è più comune nei maschi:

1. Eredità legata all'X: Sul cromosoma X si trovano i geni dei fattori della coagulazione VIII e IX, essenziali per la coagulazione del sangue. Pertanto, l’emofilia è una malattia recessiva legata all’X.

2. Femmine portatrici: Quando una donna porta una copia del gene difettoso dell'emofilia su uno dei suoi cromosomi X, viene chiamata portatrice. Le femmine portatrici di solito hanno una normale funzione di coagulazione del sangue, ma possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

3. Maschi affetti: I maschi, invece, hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y. Se ereditano una singola copia del gene difettoso dalla madre (portatrice) o hanno una mutazione nel proprio cromosoma X, saranno affetti da emofilia.

4. Assenza del secondo cromosoma X: A differenza delle femmine che hanno due cromosomi X, i maschi non hanno un secondo cromosoma X per compensare il gene difettoso della coagulazione. Ciò significa che anche se portano una sola copia del gene difettoso, manifesteranno la malattia.

5. Probabilità genetica: Statisticamente, i maschi hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene difettoso da una madre portatrice, il che porta ad una maggiore prevalenza di emofilia nei maschi rispetto alle femmine.

È importante notare che mentre l'emofilia è più comune nei maschi, anche le femmine possono esserne colpite se ereditano due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore). Tuttavia, i casi di emofilia femminile sono molto più rari a causa della presenza di due copie del gene affetto.