Perché la maggior parte delle persone affette da emofilia sono maschi?

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria causata da una carenza di proteine ​​della coagulazione, in particolare dei fattori di coagulazione VIII o IX. I geni che codificano per questi fattori della coagulazione si trovano sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X e un cromosoma Y, mentre le femmine hanno due cromosomi X, l’emofilia colpisce principalmente i maschi.

1. Eredità legata all'X:i geni responsabili della produzione dei fattori della coagulazione VIII e IX si trovano sul cromosoma X. In genetica, i geni trasportati sul cromosoma X sono chiamati geni legati all’X. Nel caso dell'emofilia, i geni alterati che provocano l'emofilia sono recessivi. Ciò significa che un maschio deve ereditare solo una copia del gene alterato per avere l’emofilia.

2. Femmine come portatrici:le femmine, invece, hanno due cromosomi X. Se ereditano un gene dell'emofilia alterato e un gene normale, diventano portatori dell'emofilia. I portatori in genere non presentano sintomi di emofilia ma possono trasmettere il gene alterato ai loro figli. I maschi che ereditano il gene alterato dell'emofilia dalle loro madri portatrici avranno l'emofilia, mentre le femmine che ereditano il gene alterato saranno portatrici.

3. Predominanza maschile:poiché i maschi hanno un solo cromosoma X, non possono "mascherare" gli effetti di un gene dell'emofilia alterato con una copia normale, come fanno le femmine. Quindi, i maschi con anche un solo gene dell’emofilia alterato esprimeranno la malattia. Ciò spiega la maggiore prevalenza dell’emofilia nei maschi rispetto alle femmine.

4. Tassi di prevalenza:l'emofilia A, causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, colpisce circa 1 maschio su 5.000-10.000. L'emofilia B, causata da una carenza del fattore IX della coagulazione, si verifica meno frequentemente e colpisce circa 1 maschio su 20.000-30.000. Queste statistiche evidenziano ulteriormente la preponderanza maschile dell’emofilia.

È importante notare che mentre i maschi sono più comunemente colpiti dall'emofilia a causa del modello di ereditarietà legato all'X, anche le femmine portatrici possono svolgere un ruolo cruciale nella trasmissione del gene dell'emofilia alterata alla prole. La consulenza genetica e i test prenatali sono disponibili per le persone con una storia familiare di emofilia per aiutare a gestire il rischio e garantire trattamenti e cure adeguati.