Cos'è l'emofilia forfica?

L'emofilia porfirica è una rara malattia emorragica ereditaria causata da un deficit di una proteina della coagulazione del sangue chiamata fattore XI (noto anche come antecedente tromboplastina plasmatica o PTA). È associata a un gruppo di disturbi chiamati porfirie, caratterizzati dalla sovrapproduzione di alcune sostanze chimiche chiamate porfirine.

Segni e sintomi dell'emofilia porfirica possono includere:

- Facile formazione di lividi

- Sanguinamento prolungato da tagli o ferite

- Sangue dal naso

- Sanguinamento mestruale abbondante

- Sanguinamento dalle gengive

- Sangue nelle urine o nelle feci

Le porfirie possono anche causare una varietà di altri sintomi, come:

- Sensibilità della pelle alla luce solare

- Vesciche o piaghe sulla pelle

- Dolore addominale

- Nausea e vomito

- Costipazione o diarrea

- Debolezza muscolare

- Formicolio o intorpidimento alle mani o ai piedi

- Mal di testa

- Convulsioni

- Cambiamenti di umore

- Confusione mentale

L'emofilia porfirica è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che è necessaria solo una copia del gene affetto per causare la malattia. Tuttavia, la gravità dei sintomi emorragici può variare ampiamente da persona a persona.

Il trattamento per l’emofilia porfirica comporta tipicamente:

- Evitare i fattori scatenanti che possono causare attacchi di porfiria, come la luce solare, alcuni farmaci e l'alcol

- Assunzione di farmaci per controllare i sintomi della porfiria

- Ricevere trasfusioni di sangue o terapia sostitutiva con fattori della coagulazione per trattare episodi di sanguinamento

Con un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone affette da emofilia porfirica può vivere una vita normale e attiva.