Come o perché l'emofilia è stata chiamata così?

Il termine "emofilia" deriva da due parole greche:"haima", che significa sangue, e "philia", che significa simpatia o affinità. Quando l'emofilia fu identificata e caratterizzata per la prima volta all'inizio del XIX secolo, si osservò che gli individui affetti mostravano una tendenza a sanguinare eccessivamente e in modo incontrollabile. Sulla base di questa osservazione clinica, alla condizione fu dato il nome di "emofilia", in riferimento all'anomala e marcata affinità per il sanguinamento (amante del sangue) che mostravano gli individui affetti.

Storicamente, l’emofilia è stata ulteriormente classificata in due tipi primari in base alla carenza specifica del fattore di coagulazione responsabile del disturbo emorragico. Si è scoperto che l'emofilia A deriva da una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l'emofilia B era caratterizzata da una mancanza del fattore IX della coagulazione. Questi sottotipi hanno ulteriormente chiarito le distinte mutazioni genetiche responsabili di ciascun tipo di emofilia. Oggi, i termini emofilia A ed emofilia B sono più comunemente usati per riferirsi a questi disturbi emorragici piuttosto che al termine ampio "emofilia".