Come si eredita l'emofilia?

L’emofilia è una malattia genetica recessiva legata all’X. Ciò significa che il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma X. I maschi hanno maggiori probabilità di avere l'emofilia rispetto alle femmine perché i maschi hanno solo un cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due.

Se un maschio ha una copia del gene dell’emofilia, avrà la malattia. Se una donna ha una copia del gene dell'emofilia, sarà portatrice. I portatori stessi non soffrono della malattia, ma possono trasmettere il gene ai loro figli.

Il modello di ereditarietà dell'emofilia può essere illustrato utilizzando un quadrato di Punnett. Un quadrato di Punnett è un diagramma che mostra tutte le possibili combinazioni di genotipi per due genitori.

Nel caso dell’emofilia, il quadrato di Punnett sarebbe simile a questo:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH rappresenta l'allele normale per il gene del fattore VIII della coagulazione.

- Xh rappresenta l'allele dell'emofilia per il gene del fattore VIII della coagulazione.

- Y rappresenta il cromosoma sessuale maschile.

Il quadrato di Punnett mostra che esistono quattro possibili genotipi per la prole di un maschio affetto da emofilia e di una femmina portatrice.

- Le probabilità di avere un figlio affetto da emofilia sono del 50%.

- Le probabilità di avere un figlio non affetto sono del 50%.

- C'è una probabilità del 25% di avere una figlia affetta da emofilia.

- Esiste anche una probabilità del 25% di avere una figlia portatrice di emofilia.

L'emofilia può anche essere ereditata in una rara forma autosomica dominante, nel qual caso possono essere colpiti sia i maschi che le femmine.