Perché malattie come l'emofilia colpiscono più i maschi che le femmine?

L’emofilia è una malattia genetica in cui il sangue non si coagula correttamente. Ciò è dovuto a una carenza delle proteine ​​della coagulazione note come fattori della coagulazione. L’emofilia è una malattia recessiva legata all’X, il che significa che il gene dell’emofilia è localizzato sul cromosoma X. I maschi sono più comunemente colpiti dall’emofilia perché hanno un solo cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due.

Affinché una donna possa essere affetta da emofilia, deve ereditare due copie del gene dell'emofilia, una da ciascun genitore. Ciò è molto meno probabile che accada rispetto a un maschio che eredita una copia del gene da sua madre.

Si dice che i maschi che ereditano una copia del gene dell’emofilia siano emofiliaci. Avranno sintomi del disturbo da lievi a gravi, a seconda della quantità di fattore di coagulazione mancante.

Si dice che le donne che ereditano una copia del gene dell'emofilia siano portatrici. Non avranno alcun sintomo della malattia, ma potranno trasmettere il gene ai loro figli.

L’emofilia è una malattia grave, ma può essere gestita con il trattamento. Il trattamento comprende la terapia sostitutiva con fattori della coagulazione, che può aiutare a prevenire episodi di sanguinamento.