Perché i maschi sono affetti da emofilia più delle femmine?

L’emofilia è una malattia genetica causata da una carenza di fattori di coagulazione del sangue. I geni che codificano per questi fattori si trovano sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. I maschi hanno un solo cromosoma X, mentre le femmine ne hanno due.

Se un maschio eredita una copia difettosa del gene che codifica per un fattore di coagulazione del sangue, sarà affetto da emofilia. Se una donna eredita una copia difettosa del gene, sarà portatrice di emofilia, ma non sarà affetta dalla malattia.

Questo perché la copia normale del gene sull'altro cromosoma X compenserà quella difettosa. Tuttavia, se una donna eredita due copie difettose del gene, avrà l’emofilia.

Pertanto, i maschi hanno maggiori probabilità di essere affetti da emofilia rispetto alle femmine perché hanno un solo cromosoma X e quindi non possono fare affidamento su una seconda copia normale del gene per compensare quella difettosa.