Salute e malattia
1. Valutazione clinica:
- Esame obiettivo:il medico esamina la pelle, le unghie e le mucose per individuare vesciche, erosioni, cicatrici e altri aspetti caratteristici dell'EB.
2. Anamnesi dettagliata del paziente:
- Anamnesi familiare:l'EB può essere ereditaria, quindi il medico si informa su eventuali membri della famiglia che presentano fragilità cutanea o condizioni di formazione di vesciche.
- Anamnesi personale:vengono raccolte informazioni sull'insorgenza dei sintomi, sulla comparsa di vesciche e su eventuali fattori scatenanti (ad esempio calore, attrito).
- Anamnesi medica:il medico registra eventuali condizioni mediche, farmaci o interventi chirurgici rilevanti.
3. Biopsia cutanea:
- Un piccolo campione di pelle interessata viene prelevato e inviato a un laboratorio per l'esame al microscopio. Questo aiuta a determinare il tipo specifico di EB.
4. Colorazione con immunofluorescenza:
- I campioni di tessuto cutaneo possono essere colorati con anticorpi fluorescenti per identificare e localizzare proteine specifiche nella pelle. Questo può aiutare a distinguere tra diversi tipi di EB.
5. Test genetici:
- I test genetici possono identificare mutazioni in geni specifici che causano diverse forme di EB. Ciò è particolarmente utile per diagnosticare casi rari o atipici di EB.
- Il test prenatale può essere preso in considerazione anche per le famiglie con una mutazione genetica nota per valutare il rischio di EB nelle future gravidanze.
6. Consultazione con un dermatologo o uno specialista EB:
- È possibile consultare un dermatologo o uno specialista in EB per una diagnosi accurata e una guida alla gestione, soprattutto nei casi complessi o atipici.
Sulla base dei risultati clinici, dei risultati della biopsia e dei test genetici, il medico può diagnosticare il tipo specifico di EB e raccomandare il trattamento e le strategie di gestione appropriate.
eruzioni cutanee