Salute e malattia
carenza di carnitina primaria è una malattia che gli effetti uno in 100.000 persone , anche se questo numero è significativamente più alta in Giappone , salendo a uno a 40.000 . Le persone che soffrono di carenza di Canitine primaria non possono abbattere i grassi e possono essere riguardanti in particolare durante i periodi di digiuno . Carenza di carnitina primaria è una malattia curabile . Carnitina
carnitina è una sostanza nutritiva che rompe il grasso giù in energia che può essere utilizzato dal corpo . Carnitina è prodotta dal corpo e può anche essere fornita nella dieta . Carnitina arriva nelle cellule per abbattere il loro grasso con l'aiuto di cellule chiamate trasportatori di carnitina , che impedisce anche carnitina dal lasciare il corpo nelle urine .
Carnitina Carenza
Ci sono due forme di carenza di carnitina , primari e secondari . Carenza di carnitina secondaria si verifica a causa di altri disturbi . Tuttavia , carenza di carnitina primaria sono presenti nei neonati . Carenza di carnitina primaria si verifica quando i trasportatori carnitina non riescono a fare il loro lavoro , il che significa che non basta la carnitina viene portato alle cellule per abbattere il grasso , e che il corpo perde troppo carnitina attraverso le urine.
sintomi
Tutti i neonati sono schermo per vedere se hanno carenza primaria di carnitina . Se un bambino non passa la proiezione , saranno fornite integratori carnitina per via orale . Questi causare un aumento della carnitina nel plasma . Se questo aumento è rapido e estrema , poi una diagnosi di carenza primaria di carnitina è probabile . I sintomi nell'infanzia comprendono anomalie nelle funzioni cerebrali , un ingrossamento del cuore che pompa il male e la pressione sanguigna bassa . Più tardi nella vita , carenza primaria di carnitina può portare a problemi al fegato , insufficienza cardiaca, coma e, talvolta, anche la morte .
Trattamento
trattamento carnitina primaria viene trattata principalmente con prescrizione medica di L - carnitina . Integratori L - carnitina forniscono al corpo abbastanza carnitina a funzionare normalmente mentre anche sostituendo tutto il carnitina che il corpo perde nelle urine a causa del disturbo . Livelli più alti possono essere prescritti se si sta attraversando un periodo di digiuno .
Considerazioni
Cosa sembrano essere i sintomi di carenza di carnitina primaria nei bambini possono infatti essere sintomi di sindrome molto più grave di Reye , che tende a svilupparsi mentre i bambini si stanno riprendendo da infezioni virali come la varicella . La sindrome di Reye è spesso causato da bambini che assumono aspirina durante queste infezioni .