Test genetici per la sindrome del QT lungo

sindrome del QT lungo , o LQTS , è una condizione del cuore che provoca cuore schemi battito pericolosi e incontrollabili conosciuti come aritmie, che possono essere fatali . Il disturbo deriva il suo nome dal disegno irregolare visto su un elettrocardiogramma o ECG . Queste aritmie possono verificarsi in risposta a stress o esercizio , sebbene in alcuni pazienti non grilletto sottostante può essere trovato . Sindrome del QT lungo può essere asintomatica per alcune persone , nel senso che non si verificano regolarmente aritmie , ma sono a rischio di svilupparli in qualsiasi momento. I test genetici è disponibile per alcuni tipi di LQTS . Frequenza

Heart Lung and Blood Institute Nazionale afferma che circa uno su 7.000 persone hanno la sindrome del QT lungo , anche se è previsto che questo è probabile una sottostima dei casi di LQTS non vengono diagnosticati . E ' responsabile della morte improvvisa di 3.000 a 4.000 bambini negli Stati Uniti ogni anno . LQTS colpisce più le donne rispetto agli uomini , anche se questa statistica può essere distorta dal fatto che molti ragazzi sembrano diventare troppo grande per la condizione seguente pubertà .
Cause

LQTS può essere ereditaria o acquisita . LQTS acquisiti possono essere causati da effetti collaterali di alcuni farmaci , problemi alla tiroide , condizioni che causano squilibri elettrolitici o possono derivare da anoressia nervosa . Ci sono sette forme conosciute ereditarie di LQTS , secondo il National Heart Lung and Blood Institute . Test diagnostici genetici è attualmente disponibile per i tipi di LQTS 1-5

sintomi e diagnosi

pazienti possono presentare sintomi di svenimento inspiegabile , convulsioni o morte .; anche se molte persone con LQTS non avvertono alcun sintomo . Per diagnosticare LQTS , i medici possono ordinare ECG , stress test e test genetici , che viene eseguita su un campione di sangue . Secondo il National Heart Blood and Lung Institute , le persone con forme ereditarie di tipo LQTS 1-7 hanno una probabilità del 50 per cento di trasmettere il gene difettoso ai loro figli , in quanto tale , per quelli identificati con un difetto , si raccomanda che i loro figli sottoporsi a test genetici pure.

Vantaggi di test genetici

news- Medical.net riporta che fino al 50 per cento dei pazienti con LQTS forma ereditaria 1 hanno un normale Reticolo ECG , rendendo così la condizione difficile da rilevare . Tuttavia , se un paziente è noto per avere una storia familiare di LQTS è possibile rilevare e trattare a causa dell'avvento dei test genetici . Utile anche è determinare quale sottotipo genetico di LQTS un paziente ha , come i diversi tipi di LQTS ereditati sono noti per avere diverse trigger per aritmie. Conoscere il sottotipo genetico permette ai medici di personalizzare sia lo stile di vita e cure mediche di conseguenza.

Limitazioni

Mentre il test genetico è disponibile per cinque delle più comuni forme ereditarie di LQTS , vi sono almeno due ulteriori tipi di test che non sono attualmente disponibili . Un altro fattore limitante dei test genetici LQTS è il costo. Secondo theheart.org , a partire dal 2010 , gli individui con sospette LQTS ereditarie possono aspettarsi di pagare verso l'alto di $ 5400 USD per il test completo. Inoltre, se si pensa che una variante genetica di LQTS , costerà 900 dollari per testare ciascuno dei figli del paziente per quella variante specifica . Come assicurazione spesso non copre i costi di queste prove , molte persone trovano la procedura proibitivo e opt-out di screening.