Rilevamento della malattia di Huntington

morbo di Huntington o HD è un disordine genetico che porta alla degenerazione delle cellule cerebrali . Inizialmente i gangli della base , situata al centro nucleo del cervello sono interessati. Da questa parte del cervello aiuta a coordinare i movimenti , la sua degenerazione porterà a movimenti incontrollati . Stati d'animo irritabile sono anche esperti . Nelle fasi avanzate della malattia, quando strato esterno del cervello o corteccia è interessato , la perdita delle capacità intellettive si verifica , portando infine alla morte . È rilevazione presintomatica Possibile ? Malattia

di Huntington è una malattia progressiva ereditaria . Il gene HD è situata nel cromosoma 4 . Ciò significa che un genitore soffre di questo disturbo può passare ai suoi figli attraverso i geni HD . In effetti ogni prole di un tale genitore ha una probabilità del 50 per cento di acquisire il gene HD . Questo disturbo genetico può essere presymptomatically rilevato da in fase di test genetici se sei un parente di sangue di una persona con diagnosi di questo disturbo .
Come è Fatto Detection presintomatico ?

Genetica il test del DNA di una persona di individuare la malattia di Huntington prima ancora che mostra sintomi può essere eseguita sui suoi campioni di sangue in un centro di controllo HD . Se sottoporsi ad un test del genere è una decisione personale . E ' meglio prendere pre-test e dopo counselling prova come i risultati positivi del test sono stati osservati per provocare sentimenti di depressione e delusione . I medici non supportano la sperimentazione di minorenni che sono a rischio di contrarre questa malattia . I risultati devono essere tenute riservate . Tuttavia, il test genetico presintomatico per HD quando effettuata prima della gravidanza può aiutare a prendere decisioni importanti sull'opportunità di riprodursi. Procedure di test prenatale può aiutare a determinare la presenza del gene HD in un feto .
Rilevamento sulla base dei sintomi

I primi sintomi della La malattia di Huntington comprendono tic sottili e contrazioni , variazioni di umore inspiegabili , irritabilità , depressione , diventando goffo e lento e slurring discorso . Questi sintomi indicano che le cellule cerebrali sono nelle fasi iniziali di deterioramento dal disordine HD . Esame fisico e neurologico può aiutare a rilevare HD . Una persona che mostra chiari sintomi HD e avere una chiara documentata famiglia storia della malattia viene offerto un test genetico di conferma .
Detection Quando storia familiare di HD è sconosciuto

per le persone che presentano sintomi di HD , ma non avendo una chiara storia familiare della malattia , i test genetici dovrà essere eseguita su un campione di sangue per vedere se la mutazione distinta del gene IT -15 per HD ha avuto luogo. DNA del genitore è anche testato .
Altri strumenti diagnostici utili

TAC o la tomografia computerizzata è una procedura indolore che consiste nel generare l' immagine interna del cervello usano il computer . Queste scansioni possono rivelare restringimento del putamen del cervello e nucleo caudato e allargamento dei ventricoli cerebrali o cavità che sono comuni in persone con HD . Questi i risultati della scansione non sono conclusivi . RM o magnetico a risonanza - imaging e PET scansioni o ad emissione di positroni , la tomografia sono altri strumenti diagnostici per HD .