Che cos'è l'ipertrigliceridemia familiare?

L’ipertrigliceridemia familiare è una condizione genetica caratterizzata da alti livelli di trigliceridi nel sangue. È causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​responsabili della regolazione del metabolismo dei trigliceridi. Queste mutazioni portano ad una sovrapproduzione di trigliceridi e ad una ridotta eliminazione dal flusso sanguigno, con conseguente accumulo e ipertrigliceridemia.

L'ipertrigliceridemia familiare può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Esistono diversi tipi di ipertrigliceridemia familiare, ciascuno associato a mutazioni in geni specifici. Alcuni dei difetti genetici più comuni includono mutazioni nei geni che codificano per l'apolipoproteina C-II (APOC2), la lipoproteina lipasi (LPL) e la lipasi epatica (LIPC).

Gli individui con ipertrigliceridemia familiare possono manifestare sintomi come dolore addominale, nausea e pancreatite a causa dell'eccessivo accumulo di trigliceridi nel sangue. Corrono anche un rischio maggiore di sviluppare malattie cardiovascolari come la malattia coronarica e l’aterosclerosi, poiché alti livelli di trigliceridi possono contribuire all’indurimento e al restringimento delle arterie.

La diagnosi di ipertrigliceridemia familiare prevede esami del sangue per misurare i livelli di trigliceridi e test genetici per identificare mutazioni specifiche associate alla condizione. La gestione dell’ipertrigliceridemia familiare comprende in genere modifiche della dieta, esercizio fisico regolare, perdita di peso e farmaci per abbassare i livelli di trigliceridi. Questi interventi mirano a ridurre il rischio di complicanze e a promuovere la salute cardiovascolare generale.