I metodi di PKU Determinazione

Fenilchetonuria ( PKU ) è una malattia genetica che viene ereditato da entrambi i genitori . PKU è di solito diagnosticata in seguito a un esame del sangue normale poco dopo la nascita . Se PKU viene rilevato in ritardo o non trattata , può portare a deficit cerebrali, come ritardo mentale . La ricerca in PKU ha rivelato che un'attenta dieta per tutta la vita può prevenire i sintomi in via di sviluppo . Ereditarietà

PKU è una malattia genetica . Un gene ereditato da entrambi i genitori dovrebbe funzionare per produrre un enzima in grado di abbattere un aminoacido chiamato fenilalanina . Se vi è un disordine genetico ereditato da entrambi i genitori , l'enzima è difettoso e fenilalanina non può essere suddiviso nel corpo . La fenilalanina è presente in molti alimenti come carne e uova . Se mangiato , livelli tossici di fenilalanina si accumulano nel corpo causando danni al cervello .

Sintomi

Se PKU è lasciata non trattata , può causare ritardo mentale causa un accumulo di fenilalanina impedisce aminoacidi di entrare nel cervello . Questi aminoacidi sono necessari per lo sviluppo. Il bambino può essere iperattivo e presente con una testa più piccola di dimensioni . Altri sintomi includono convulsioni , eruzioni cutanee e tremori . Il bambino può sviluppare una condizione nota come albinismo , comunemente indicato come albino . Albinismo è un risultato di poco pigmentazione della pelle a causa di una mancanza di pigmento , chiamato melanina . Questo è formato da un prodotto di degradazione di fenilalanina . Poiché fenilalanina non può essere suddiviso , nessun melanina viene prodotta . Questo fa sì che il bambino ad avere gli occhi azzurri , pelle chiara e capelli molto fiera. La fenilalanina può anche accumularsi sulla pelle e il respiro . Questo è riconoscibile come un odore di muffa .
PKU Determinazione

solito , il bambino è testato per PKU entro due settimane nascere. Il test consente di rimuovere una piccola quantità di sangue dal tallone del bambino . Il campione di sangue viene analizzato e la quantità di fenilalanina viene misurata . Il rapporto tra la fenilalanina e il suo prodotto di degradazione è determinata. Se il rapporto è elevato , ulteriori esami del sangue e delle urine confermano la diagnosi di PKU .
Trattamento

L'obiettivo principale del trattamento è quello di ridurre la quantità di fenilalanina nel il corpo . Il modo più efficace per farlo è quello di limitare l'assunzione di proteine ​​nella dieta . Questo significa ridurre la quantità di alimenti , come carne , uova , formaggi , pane , pesce e latte . La dieta ha una grande percentuale di alimenti che contengono poco fenilalanina , come frutta e verdura . L'aspartame è un dolcificante che contiene grandi quantità di fenilalanina e così dovrebbe essere evitato . L'adeguatezza nutrizionale della dieta deve essere rivisto spesso da un dietista esperto e livelli ematici di fenilalanina devono essere monitorati regolarmente . Supplementi possono essere necessari per compensare i bassi livelli di aminoacidi e nutrienti .