Salute e malattia
ritardi di sviluppo vengono diagnosticati quando i bambini non arrivano puntuali tappe dello sviluppo . I sintomi comprendono difficoltà con la lingua , l'apprendimento , l'interazione sociale e le capacità motorie . I test genetici di sangue o di campioni di tessuto , sia in utero o dopo la nascita , in grado di identificare alcuni ritardi . Cause
ritardi di sviluppo basati genetica si verificano anomalie che coinvolgono mutati , geni o cromosomi mancanti o supplementari . A seconda della malattia , queste anomalie possono essere ereditate o possono verificarsi spontaneamente.
Esempi e gli indicatori
Esempi di malattie genetiche basata causando ritardi di sviluppo sono la sindrome di Down , Fragile X e la sindrome di Rett . Oltre ai sintomi ritardo dello sviluppo , le decisioni per i test genetici si basano su diversi indicatori , tra cui la storia familiare , età della madre e la salute , o di aver avuto un figlio precedente, con ritardi .
Attenzione
analisi genetiche possono confermare anomalie del gene , non può prevedere la gravità su un particolare individuo . Lo stesso gene può esprimere diversi gradi di gravità in individui diversi . I fattori ambientali giocano un ruolo in alcune malattie genetiche . Pertanto , le informazioni genetiche deve essere utilizzato in combinazione con altre diagnosi e terapie .
malattie genetiche