Salute e malattia
acondroplasia è una forma di nanismo associata con una mutazione genetica . Molte cause sono stati implicati nella mutazione genica e malattia risultante , compreso l'uso di trattamento del cancro o chemioterapia durante la gravidanza . Segni e sintomi di Acondroplasia
bambini con acondroplasia sono corte braccia e gambe con un tronco relativamente di dimensioni normali . Hanno anche una grande testa e la fronte prominente , che sono spesso il risultato idrocefalo o eccesso di liquidi nel cervello .
Cause genetiche di Acondroplasia
maggior parte delle persone con acondroplasia hanno una mutazione genetica del fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 . Questo gene svolge un ruolo critico nella regolazione della crescita ossea .
Fattori di rischio noti
acondroplasia è il risultato di una mutazione genetica spontanea . Alcuni fattori di rischio includono avere un genitore affetto ed età materna avanzata .
Fattori non connessi
Molteplici i fattori di rischio sono stati esaminati come potenziali fattori di rischio per acondroplasia con alcuna associazione trovò tra cui obesità materna e il diabete e l'esposizione a sostanze chimiche , e illecito e farmaci da prescrizione.
chemioterapia come fattore di rischio
chemioterapia materno è stato implicato nello sviluppo di acondroplasia . Tuttavia , un articolo 2004 da Cardonick e Iacobucci è riuscito a trovare alcuna associazione tra il trattamento del cancro in donne in gravidanza e lo sviluppo di acondroplasia .
malattie genetiche