Diagnosi molecolare e consulenza genetica

Alcune malattie sono causate da fattori ambientali come l'esposizione agli agenti patogeni . Altri derivano da un mix di cause genetiche e ambientali , mentre altri ancora derivano da fattori genetici solo. Consulenti genetici assistere i pazienti o le famiglie con malattie genetiche per aiutarli a capire meglio le loro opzioni . Diagnosi molecolare , o l'identificazione della malattia attraverso il test del DNA e RNA nelle cellule , è importante per la consulenza genetica e un approccio efficace per la diagnosi e cure mediche in generale . Funzione

Diagnostica molecolare sono strumenti per diagnosticare le condizioni , cercando in DNA, RNA e molecole di proteine ​​dalle cellule di un paziente . Queste tecniche hanno un'ampia e rapida crescita varietà di applicazioni in medicina . In oncologia , ad esempio, i laboratori possono caratterizzare il profilo di espressione genica ( una mappa dei geni che sono attivi o spento ) di celle da una biopsia del tumore per aiutare a classificare il tumore e scegliere l' opzione giusta per il trattamento. Per fare un altro esempio, i pazienti e le famiglie con malattia di Huntington può avere un test genetico eseguito per determinare se hanno ereditato il gene fatale da uno dei loro genitori .
Importanza

la consulenza genetica offre ai pazienti la possibilità di saperne di più su una condizione che può essere eseguito in famiglia , conoscere se possano essere a rischio per la malattia , e fare scelte sulla base di questa conoscenza . Le persone che stanno pensando di diventare genitori , per esempio , potrebbero voler sapere se un disturbo che portano potrebbe essere passato ai loro figli . La consulenza genetica e la diagnosi molecolare può contribuire a dare ai cittadini le informazioni che potrebbe avere bisogno di prendere queste decisioni .

Tipi

prenatali consulenti genetici lavorano con le persone che vogliono avere figli, ma sono preoccupati per le malattie genetiche che potrebbero correre nella loro famiglia . Genetica Generali o le cliniche pediatriche possono utilizzare test genetici per diagnosticare adulti , bambini o famiglie e fornire supporto per i pazienti con patologie ereditarie . Consulenti genetici psichiatrici specializzati nel lavoro con i pazienti che possono avere i geni carry che loro oi loro figli possano predisporre ad alcuni disturbi mentali come la schizofrenia o l'autismo spettro disturbi ( ASD) . Diagnosi molecolare è importante per tutti i tipi di consulenza genetica, dal momento che la diagnostica molecolare spesso può aiutare i medici a diagnosticare e consiglieri condizioni specifiche .

Vantaggi

Recentemente una gamma crescente di test genetici ha reso più facile per i genitori per scoprire se portano geni che potrebbero predisporre i loro figli a sviluppare un disturbo . Fibrosi cistica , per esempio , è causata da una mutazione in un singolo gene ereditato da entrambi i genitori . Test preconcetto schermo per il gene della fibrosi cistica e diverse altre varianti genetiche potenzialmente dannosi in entrambi i genitori . Le coppie che stanno cercando di concepire con l'aiuto della tecnologia riproduttiva assistive come la fecondazione in vitro ( IVF) possono decidere di diagnosi genetica preimpianto per assicurarsi che l'embrione è privo di difetti genetici specifici .
considerazioni

per i pazienti che hanno ereditato i geni per i disturbi come la malattia di Huntington , la scelta di sottoporsi a test genetici spesso può essere una decisione difficile . Da una parte , sapendo che non portare la mutazione può liberarvi dall'ansia che altrimenti potrebbero avere sentito , d'altra parte , sapendo che porti una malattia genetica mortale potrebbe cambiare il modo in cui vivete la vostra vita . Consulenti genetici possono aiutare i pazienti a prendere questo tipo di decisioni . La consulenza genetica con l'aiuto di diagnosi molecolare è sempre più importante per il trattamento del cancro , dove i medici hanno trovato il modo per distinguere tra alcuni tumori che rispondono meglio ai diversi tipi di trattamento basate sulla genetica delle cellule tumorali . Data la rapidità con cui il costo del sequenziamento del gene è in declino , sia la diagnosi molecolare e la consulenza genetica probabilmente diventerà ancora più importante nella cura della salute in futuro .