Genetica test per la sindrome delle gambe senza riposo

sindrome delle gambe senza riposo ( RLS) è una malattia neurologica che provoca strane sensazioni dolorose alle gambe quando il paziente tenta di riposare o sdraiarsi . Secondo il National Institutes of Health , si stima che 12 milioni di americani possono avere RLS , anche se varia notevolmente in gravità . Molti casi sono pensati per essere ereditato , mentre non c'è nessun test genetico per identificare il disturbo al momento, i ricercatori hanno fatto alcuni progressi nella identificazione dei geni che possono essere collegati alla malattia . Effetti

Quando i pazienti con RLS cercano di riposare o rilassarsi , essi sperimentano particolari sensazioni spiacevoli nelle gambe che sembrano diminuire quando iniziano a muoversi di nuovo le gambe . I pazienti con RLS gravi spesso trovano difficoltà a prendere sonno perché hanno difficoltà sdraiata e stare fermi . Mentre RLS volte ha origine da carenza di ferro o di neuropatia periferica , spesso ha una causa chiara . Secondo la Mayo Clinic , quasi la metà di quelli diagnosticati hanno una storia familiare della malattia , il che implica che la genetica è un fattore predisponente probabile in pazienti alla malattia .
Caratteristiche

Allo stato attuale , i medici a diagnosticare RLS basa sull'esame clinico e la storia medica , piuttosto che test genetici , dal momento che la genetica della malattia sono ancora poco conosciuti e, quindi , nessun test genetici sono ancora disponibili . Gli scienziati che ricercano RLS speranza , tuttavia , che chiarire le basi molecolari della malattia potrebbe aiutare a sviluppare un test genetico e ancora più importante , sviluppare trattamenti .
Tipi

ricercatori della genetica della RLS studiando famiglie in cui la malattia si tramanda di generazione in generazione . Questi studi hanno trovato che tipicamente RLS viene ereditata in modo autosomico dominante , il che significa che il gene ( s ) in questione non sono su un cromosoma sessuale e che un bambino ha solo bisogno di ereditare una copia del gene colpevole ( s ) per sviluppare RLS . Uno studio, tuttavia , ha trovato un candidato genetico possibile utilizzando un modello autosomico recessivo , il che significa un bambino avrebbe dovuto ereditare due copie di questo gene (uno da ciascun genitore ) per avere la malattia .

Teorie /la speculazione

Uno studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics nel 2007 ha identificato tre geni che possono essere collegati a RLS con associazioni statistiche . Altri studi hanno hanno individuato diverse regioni del genoma che possono essere coinvolti pure . Dato che molteplici varianti genetiche possono essere coinvolti , la genetica della RLS potrebbero essere più difficili da districare di disturbi più semplici come l'anemia falciforme , che coinvolge un singolo gene.
Potenziale

Mentre gli scienziati sono ragionevolmente sicuri che la genetica gioca un ruolo importante nella RLS , non è ancora chiaro quali geni causano RLS o come lo fanno così . Le ricerche in corso mira a confermare i link o le associazioni scoperte da studi precedenti e determinare come essi causano la malattia . La forte diminuzione del costo del sequenziamento del genoma negli ultimi cinque anni potrebbe fornire agli scienziati più dati , non solo per RLS ma anche per molti altri disturbi . Se gli scienziati possono definitivamente accertare che le varianti genetiche sono responsabili , può diventare possibile testare per RLS in futuro .