Che cosa è disordine del metabolismo lipidico ?

La ripartizione del materiale digerito è una delle funzioni più fondamentali all'interno del corpo . Poiché i lipidi ( noto anche come grassi ) sono uno dei composti necessari , disordini metabolici possono avere conseguenze di vasta portata . Lipidi

lipidi sono un po 'come repository di grandi dimensioni per l'energia . Essi sono costantemente memorizzati su o ripartiti a seconda delle esigenze dell'organismo . I lipidi forniscono inoltre sostegno strutturale cellulare e facilitano la comunicazione tra le cellule .
Enzimi

lipidi , come tutti i materiali ingeriti , sono trattati con enzimi, che sono proteine ​​che facilitano le reazioni chimiche . Poiché gli enzimi sono prodotti attraverso codice del DNA , molti dei disordini sono genetiche , e l'incapacità degli enzimi per rompere correttamente le lipidi risultati l'accumulo di grandi molecole lipidiche che causano danni al corpo .
la malattia di

di Gaucher
di Gaucher è un difetto ereditario di un enzima che elabora il glucocerebroside sostanza grassa . Materiale grasso può accumularsi nella milza , fegato , midollo e reni , causando gonfiore , lesioni o distruzione del tessuto .
Tay- Sachs Malattia di

Tay- Sachs malattia è una anomalia genetica di un enzima che degrada prodotti acidi grassi chiamati " gangliosidi ", che possono accumularsi nelle cellule nervose e il cervello .
Altre malattie

malattia di Niemann -Pick è una malattia da accumulo di lipidi che possono causare problemi neurologici o di sviluppo a seconda della gravità . La malattia di Fabry causa glicolipidi , prodotti del metabolismo dei grassi , per accumulare in tutto il corpo , che può portare a problemi di visione , dolore alle estremità, o cardiaco o insufficienza renale bruciore .
Trattamento

Molti disturbi lipidici sono rari , ma tendono anche a non rispettare il trattamento e portare alla morte prematura . Per alcuni disturbi come specifici tipi di malattia di Gaucher , terapia o farmaci enzimatica sostitutiva incredibilmente costoso può avere risultati positivi .