Salute e malattia
mutazioni del gene della dopamina beta -idrossilasi sono responsabili di carenza di noradrenalina --- chiamato anche deficit di beta- idrossilasi della dopamina . Carenza DBH è definito nel Orphanet Journal of Rare Diseases come " una completa assenza di noradrenalina e adrenalina nel plasma insieme a un aumento dei livelli plasmatici di dopamina . " I risultati includono debolezza generale , rigidità degli arti , palpebre cadenti , grave pressione sanguigna bassa , naso chiuso , scarso tono muscolare , lo zucchero cronica sanguigna bassa , ipotermia infantile , problemi di eiaculazione , intolleranza all'esercizio e --- occasionalmente, quando in uno stato di debolezza --- sbavando.
Trattamento
Alcuni medici stanno cercando di mineralcorticoidi , che aiutano a bilanciare gli elettroliti , l'assorbimento di minerali ei livelli dei fluidi . Insieme a questi, i medici possono utilizzare agonisti dei recettori adrenergici , che in sostanza può sostituire noradrenalina nel ruolo importante di attivare la contrazione dei muscoli arteriolare e rilassamento bronchiale muscles.But più promettenti mentre il trattamento ancora controversa è L - treo - 3 , 4 - dihydroxyphenylserine , più comunemente chiamato DOPS . Ricercatori clinici francese Jean - Michel Senard e Philippe Rouet rapporto nel loro articolo del 2006 nel Orphanet Journal of Rare Diseases che DOPS possono invertire i livelli plasmatici di noradrenalina alla normalità e può invertire molti degli effetti comportamentali della carenza di DBH . L'inversione può comprendere sbavando per i pazienti con questo effect.Senard e gli studi di Rouet negli esseri umani ha rilevato che più specificamente , DOPS può aumentare la pressione sanguigna e alleviare i sintomi posturali .
Ottenere il giusto aiuto
carenza DBH è molto raro e c'è un sacco che scienziati e medici devono ancora capire . Non esiste una cura singolare , e nessun indirizzo farmaco tutte le complicazioni e guasti del sistema connessi con l'emissione condition.Addressing sbavando di un paziente DBH -carenza è più probabile realizza attraverso trattamenti che affrontano l' intero ambito di questioni come la rigidità o l'equilibrio dei fluidi . Se voi o una persona cara sta vivendo la carenza di DBH , è consigliabile cercare uno specialista di questo disorder.Since genetica rara non ci sono due casi sono esattamente gli stessi , lo specialista provvederà a personalizzare trattamenti specifici per le esigenze del paziente .
malattie genetiche