Come sono cromosomi identificati quando si rende un cariotipo ?

La tua cariotipo mostra il numero e la struttura dei cromosomi . Ogni cromosoma è costituito da due filamenti identici di DNA , tenuti insieme in una struttura ristretta chiamata centromero . Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi . Ogni coppia può essere distinta in base alla sua dimensione , la posizione del centromero , e la sua reazione di coloranti o sonde colorate . Esperto di analisi del cariotipo può rivelare se il DNA è stato perso , duplicato , o innestate sul cromosoma sbagliato . Struttura Cromosoma

la struttura o la morfologia di un cromosoma è definito dalla sua dimensione e la posizione del centromero , che pizzica il cromosoma in due sezioni chiamate armi. Il braccio più corto si chiama " p" per la piccola e il braccio più lungo si chiama " q" . Cromosomi con centromero all'incirca nel mezzo , in modo che i p e q braccia sono simili dimensioni, sono classificati come metacentrica . Se il centromero si trova leggermente fuori centro , il cromosoma è classificato come submetacentric , e se il centromero è molto vicino alla estremità di un braccio , il cromosoma è classificato come acrocentrico . Per convenzione , quando i cromosomi sono disposti in un cariotipo , il braccio p è sempre in primo piano .

I cromosomi sono numerati dal più grande ( cromosoma 1 ) al più piccolo ( cromosoma 22 ) , fatta eccezione per i cromosomi sessuali , che sono chiamati X ( femmina) e Y ( maschio ) . Il cromosoma X è abbastanza grande , circa le dimensioni del cromosoma 7 , mentre la Y è piuttosto piccolo , circa le dimensioni del cromosoma 22 .

Alcuni cromosomi sono facilmente identificabili per dimensione e posizione centromero solo. Ad esempio , cromosoma 1 è il più grande , ed è metacentrica , mentre cromosoma 2 è leggermente più piccolo , ma sub - metacentrica . Cromosomi 19 e 20 sono piccole e metacentrica , mentre i cromosomi 21 e 22 sono ancora più piccoli e acrocentrico .
Giemsa Banding

Giemsa è il metodo tradizionale per cariotipo DNA . Giemsa è una sostanza chimica che macchia scura DNA in regioni ricche con l' adenina e timina basi del DNA e debolmente in regioni ricche con la guanina basi e citosina . Giemsa dà un modello di luce alternata e bande scure (G - bande) che è unico per ogni coppia di cromosomi . Ad esempio , cromosoma Y macchie leggermente sul braccio p e la metà superiore del braccio q , mentre la metà inferiore delle macchie braccio q scuro . Cromosoma 19 macchie scuro solo in due bande sottili , uno appena sopra il centromero e l'altra immediatamente sottostante . Tuttavia , la maggior parte dei modelli G - banda sono più difficili da distinguere . Si può prendere un'ora di esperti per stabilire se tutto il DNA è presente e sui cromosomi appropriati .
Altri metodi

metodi più recenti di cromosomi che identificano come FISH ( ibridazione in situ fluorescente ) si basano su sonde di DNA colorato che si legano specificamente ad un particolare cromosoma . Questi metodi di semplificare l'identificazione dei cromosomi , e hanno la risoluzione più tagliente di Giemsa .

Con cariotipo spettrale ( SKY ) , ogni cromosoma si lega un insieme unico di diversi sonde di DNA fluorescenti colorate . La fusione di diverse quantità di ciascuna sonda " dipinge " ogni cromosoma con un colore unico . Data una chiave color-coded , chiunque può identificare rapidamente le 23 coppie di cromosomi .