Malattia Jacobsen nei bambini

sindrome di Jacobsen è una malattia rara che i bambini sviluppano perché mancano una parte del loro cromosoma 11 , secondo Healthline . Questa malattia provoca ai bambini di sviluppare difetti alla nascita o problemi di salute primi anni di vita , che sono a volte fatali . Importanza

Circa uno su ogni 100.000 bambini sviluppano la sindrome di Jacobsen , secondo il Genetics Home Reference . Dr. Petra Jacobsen primo rilevato sindrome Jacobsen nei bambini nel 1973 .
Causa

sindrome di Jacobsen di solito non è ereditata , come genitori di bambini con sindrome di Jacobsen raramente soffrono il malattia . Quando embrioni o feti stanno sviluppando , certo materiale genetico viene cancellato , secondo la Genetics Home Reference .

Caratteristiche fisiche

Caratteristiche fisiche dei bambini con sindrome di Jacobsen comprendono anomalie del cranio , come la fronte alta , grande testa o struttura facciale asimmetrica , piccole orecchie , occhi irregolarmente distanziati e /o le palpebre cadenti , un ponte nasale piatta e /oa breve naso, una bocca con labbro superiore sottile , un piccolo mascella; . dita piatte e /o piedi piatti
problemi di salute

bambini con sindrome di Jacobsen sono spesso più leggeri e più breve di altri bambini , secondo un articolo di Mattina , Perrotta e Grossfeld per la " Orphanet Journal of rare Diseases . " Di solito hanno problemi con i loro cuore, lo sviluppo del linguaggio , dei reni e /o di digestione degli alimenti . Molti bambini con la malattia soffrono anche di ritardo mentale , un disturbo della coagulazione chiamata sindrome di Paris- Trousseau e /o l'orecchio e infezioni del seno , secondo il Developmental Disabilities Divisione King County .
Trattamento

Alcuni bambini con sindrome di Jacobsen bisogno di ottenere la chirurgia cardiaca o trasfusioni di piastrine del sangue , e bambini con la malattia potrebbero dover essere alimentato tubo . I bambini possono avere bisogno di andare a specialisti, come un orecchio , naso e gola medico, . Un gastroenterologo o fisioterapista , per il trattamento di condizioni legate alla sindrome di Jacobsen