La consulenza genetica per la sindrome di Patau

sindrome di Patau è una condizione genetica che può portare a una moltitudine di problemi di salute nei neonati . In genere , i bambini nati con questa sindrome non vivono più di tre giorni a partire dal momento della nascita . Poiché la sindrome di Patau è una malattia genetica , è una delle condizioni che possono essere testati per prima che un bambino è nato . Per i genitori che hanno una storia di problemi genetici o che sono preoccupati per problemi genetici nella loro neonato , ricevendo consulenza e test genetici possono alleviare le preoccupazioni . La consulenza genetica

Ci sono molte malattie genetiche che i bambini possono essere nati con secondo Kidshealth.org . Questi includono la spina bifida , sindrome di Down , l'anemia falciforme , la fibrosi cistica e la sindrome di Patau . Test genetici è il processo mediante il quale vengono rilevati questi disturbi . Una piccola quantità di liquido amniotico viene raccolta ed è testato per le cellule da parte del bambino . Queste cellule possono indicare eventuali problemi con il feto . I test genetici e la consulenza è di solito raccomandato per le gravidanze ad alto rischio , le madri più anziane e per le coppie che hanno una storia di malattie genetiche nelle loro famiglie . Si raccomanda anche per le coppie che hanno avuto figli con malattie genetiche in passato .
Sindrome di Patau

Secondo Robert Best, MD e Anthony Gregg , MD , Patau sindrome è una condizione che è il risultato di malformazioni genetiche e riconosciuto dalla presenza di un cromosoma sul cromosoma 13 . sono le malattie genetiche più rare e gravi dei cosiddetti " trisomie autosomiche vitali . " E 'stato chiamato in primo luogo la sindrome di citogenetica nel 1960 . Anche se i sintomi e le caratteristiche della sindrome di Patau può variare notevolmente , deficienze mentali è uno dei componenti chiave di questa malattia genetica . Sostanziali deformità strutturali neurologici e carenze di prestazione sono utilizzati per identificare questa malattia alla nascita .

Sintomi

Secondo Migliore e Gregg , ci sono diversi identificazione strutturale e carenze di prestazioni che sono osservati e identificati alla nascita nei bambini nati con la sindrome di Patau . Questi includono il labbro leporino o palatoschisi , polidattilia , microencefalia , piedini oscillanti sotto, difetti del cuoio capelluto , ernie e difetti del tubo neurale . Altri eventi comuni che circondano la sindrome di Patau sono nati morti e di morte del feto in utero . Spesso i bambini nati con questo disturbo hanno anche problemi cardiaci e un difetto neurologico in cui il cervello non si sviluppa e separare in due metà .
Cause

Secondo Migliore e Gregg , non vi è rischio significativamente maggiore di avere un bambino con la sindrome di Patau con l'avanzare dell'età materna . Si è spesso raccomandato che le madri di età superiore ai 35-40 avere test genetici come parte dei test di routine che si svolgono presto durante una gravidanza. Età materna aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down , spina bifida e una moltitudine di altre malattie genetiche . Si pensa che la vecchia madre , più probabilità che le uova contengono malformazioni genetiche che possono essere trasmesse al feto .

Trattamenti

Per i genitori dei bambini con diagnosi di sindrome di Patau , la notizia può essere devastante . Secondo Migliore e Gregg , ci sono diversi approcci per la gestione di una gravidanza con un feto con questo disturbo , a condizione che la diagnosi è fatta , mentre il feto è ancora nell'utero . Una possibilità è quella di discutere la possibilità di interruzione della gravidanza . Negli Stati Uniti , questa opzione è limitata dall'età della gravidanza e dalla disponibilità di un medico autorizzato per eseguire la procedura . Un'altra opzione è quella di portare la gravidanza fino lavoro può essere indotta o verifica naturalmente . Alcuni genitori decidono di portare il bambino a termine e permettere alla natura di fare il suo corso . Come affermato in precedenza , il risultato più comune è che il bambino non sopravvive al di là di un paio di giorni .