Salute e malattia
Anemia falciforme , noto anche come l'anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi di una persona . Produce una forma anomala di emoglobina , la molecola che trasmette ossigeno nei globuli rossi . Quando l' emoglobina anormale resta insieme , si allunga globuli rossi , che causa blocchi interni . Autosomica recessiva
anemia falciforme è autosomica recessiva . In altre parole , al fine di ottenere la malattia , un bambino deve avere due geni delle cellule falciformi anomali , uno da ciascun genitore .
Genome
Il gene falciforme difettoso si trova sul cromosoma numero 11. E ' il gene per l'emoglobina -Beta , e la mutazione nella malattia a cellule falciformi produce emoglobina - S , invece.
Terapia Genica
Un trattamento potenziale di falce malattia delle cellule è di iniettare corrette copie del gene Beta - emoglobina nel midollo osseo di un paziente . La speranza è che il corpo userà questo gene per produrre emoglobina normale .
Importanza
del 2009 , 80.000 persone negli Stati Uniti hanno anemia falciforme. Inoltre , l'8 per cento degli afro-americani e l'1 per cento di ispanici americani sono portatori di anemia falciforme , nel senso che hanno un cromosoma con la mutazione falciforme .
Fun Fact
Le persone che sono portatori di anemia falciforme sono geneticamente resistenti alla malaria .
malattie genetiche