Salute e malattia
? La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce i polmoni e il tratto gastrointestinale . Un difetto genetico induce il corpo a produrre muco denso e appiccicoso , succhi gastrici , il sudore e la saliva che si accumulano e interferiscono con le funzioni dei polmoni e del pancreas . La scoperta del gene che causa la fibrosi cistica ha contribuito a sviluppare nuove terapie , ma ad oggi non esiste una cura . Sintomi
L'Università del Maryland Medical Center afferma che i sintomi della fibrosi cistica comprendono infezioni respiratorie ricorrenti , ritardo della crescita , stanchezza , pelle salata , e nessun movimenti intestinali nel primo 1-2 giorni di vita .
diagnosi
maggior parte delle persone con fibrosi cistica sono diagnosticati da due anni . Il test del sudore che rileva alti livelli di sale nel sudore del paziente è il test diagnostico primario . Gli esami del sangue per i marcatori genetici della fibrosi cistica possono confermare la diagnosi .
Trattamento
trattamento per la fibrosi cistica comprende farmaci, dieta speciale , la supplementazione di vitamina , enzima terapia , e forse un trapianto di polmone .
Prognosi
persone con fibrosi cistica oggi hanno una vita media di 35 anni . La Mayo Clinic riporta che le complicanze possono includere frequenti infezioni respiratorie, gravi carenze nutrizionali , il diabete e l'infertilità negli uomini .
Test genetici
Poiché gli scienziati sanno che cosa gene causa cistica fibrosi persone considerando di avere un bambino può ottenere lo screening genetico eseguito per verificare se sono portatori del gene difettoso . Questa opzione può essere discusso con il medico.
malattie genetiche