Qual è la malattia PKU

? Fenilchetonuria , o PKU , è un difetto di nascita rara che può causare alti livelli di fenilalanina causa dell'incapacità del corpo di abbattere questo aminoacido . I bambini in molti paesi sono regolarmente testati per fenilchetonuria dopo la nascita . Sintomi

Secondo la Mayo Clinic , i sintomi della fenilchetonuria possono sviluppare alcuni mesi dopo la nascita e possono includere ritardo mentale , convulsioni e iperattività. Eruzioni cutanee e piccole dimensioni testa possono verificarsi con questo disturbo .

Complicazioni

danni irreversibili al cervello e problemi comportamentali possono svilupparsi nei pazienti affetti da fenilchetonuria non trattata .


cause

Fenilchetonuria è causata da una mutazione del gene difettoso che inibisce la produzione di un enzima che il corpo usa normalmente per abbattere fenilalanina . Un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori al fine di sviluppare fenilchetonuria .

Fattori di rischio

nativi americani e le persone i cui antenati provenivano dal nord Europa hanno un rischio maggiore di essere nato con fenilchetonuria .
Trattamento

pazienti con fenilchetonuria deve osservare una dieta rigorosa a basso contenuto di fenilalanina ed evitare cibi ad alto contenuto proteico come il latte , formaggio e carne . I pazienti devono avere regolari esami del sangue che misurano i livelli di fenilalanina .