Chi ha scoperto la malattia di Krabbe

? Malattia di Krabbe è una malattia genetica rara che deriva da una carenza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi , che porta alla produzione di tossine nel cervello e danno neurologico . La malattia prende il nome dal neurologo danese Knud Krabbe che per primo ha diagnosticato i bambini con questa condizione nel 1900 . La malattia è più diffusa nei bambini di età compresa tra 3 e 6 mesi , che è conosciuta come la malattia infantile di Krabbe tra . Malattia tardo infantile di Krabbe è diagnosticata fra le età di 6 mesi tra a 3 anni . Malattia colpisce Juvenile Krabbe di età compresa tra 3-8 anni. Adulto della malattia di Krabbe si pone dopo l'età di 8. malattia di Krabbe
sarà spesso diagnosticata entro i primi 12 mesi.
malattia Storia

Krabbe può essere fatta risalire al 1916 , quando Krabbe prima diagnosi i bambini con il disturbo . Krabbe ricercato cinque bambini appartenenti a due famiglie che avevano drammatici episodi di pianto e irritabilità prima che fossero 6 mesi di età . I bambini successivamente sviluppati gli spasmi causati dalla luce, rumore e tocco . Prima erano 2 anni , tutti i bambini morirono . Krabbe specificato le cellule del cervello manca enzimi propri, e la malattia è stato chiamato dopo di lui .
Importanza

Uno ogni 100.000 consegne negli Stati Uniti risultati in un bambino nato con la malattia di Krabbe , secondo Speranza Fondazione Hunter , che è stata fondata da ex quarterback NFL Jim Kelly e sua moglie Jill a fornire ricerca e l'informazione sulla malattia di Krabbe . Quasi due milioni di persone sono portatori del deficit genetico che è responsabile per la condizione . Non esiste cura per questa malattia rara .

Effetti

effetti della malattia di Krabbe includono ritardi nello sviluppo , convulsioni , irritabilità , perdita della capacità di controllare i muscoli e un calo del muscolo dell'occhio . L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo segnala che i bambini che hanno contratto la malattia sono più probabilità di morire prima dei 2 anni .
Idee sbagliate

Nelle prime fasi di malattia di Krabbe , i bambini hanno problemi di alimentazione , convulsioni esperienza , e piangono eccessivamente. E 'comune per i bambini in questa fase per essere mal diagnosticati con condizioni come coliche , reflusso , allergie alimentari e la paralisi cerebrale . .
Prevenzione /Soluzione

alcuna cura attualmente esiste , l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus afferma che in alcuni casi in cui i pazienti con deficienza genetica ricevuto ombelicale cellule staminali - cordone - sangue da donatori prima comparsa di sintomi , i destinatari di cellule staminali sviluppate danni neurologici minori . Trapianti di midollo osseo sono efficaci nei casi lievi . Il trattamento è principalmente di supporto e terapia fisica può migliorare il tono muscolare e la circolazione .