Malattie Genetiche Strano

malattie genetiche si verificano quando il DNA nelle nostre cellule non copia correttamente , con conseguente qualche anomalia . Alcune anomalie comprendono insensibilità congenita al dolore , che non consente al paziente di sperimentare il dolore , o la sindrome di Moebius , che impedisce a un individuo di avere espressioni facciali . Tipi

disordini genetici si verificano in quattro diverse tipologie: . Cromosomiche , multifattoriale , singolo - gene mitocondriale e
cause malattie genetiche

cromosomiche verificarsi quando la struttura del cromosoma è alterato in qualche modo . Multifattoriale si verifica quando il DNA di più di un gene è mutato , considerando malattie monogeniche si verificano quando un singolo gene ha una mutazione del DNA. Malattie genetiche mitocondriali si verificano quando il DNA in muta mitocondri di una cellula .

Identificazione

medici a diagnosticare malattie genetiche specifici attraverso test genetici , che consiste nel prelievo di un campione di tessuto del paziente e confrontando il suo DNA di una sequenza gene mutato . Se il computer corrisponde a quella sequenza , il test è positivo per quel disturbo .

Sintomi

malattie genetiche hanno una varietà di sintomi fisici e mentali . Coloro che hanno la sindrome di Down hanno limitazioni intellettuali a causa di una copia extra del cromosoma 21 , mentre le persone con Fibrodisplasia ossificante progressiva hanno escrescenze ossee che si verificano al posto del tessuto connettivo danneggiato .

Trattamenti

Trattamento delle malattie genetiche strane comprende la terapia genica , che aiuta a modificare il DNA mutato in uno stato nonmutated da splicing nella sequenza corretta al posto dell'errore. Tuttavia, non tutte le condizioni genetiche hanno un trattamento .