Sindrome di Lowe

sindrome di Lowe - nota anche come malattia di Lowe , sindrome oculocerebrorenal e la distrofia oculocerebrorenal ---- è una malattia genetica rara caratterizzata da ritardo mentale e fisica . Storia

Dr. Charles Lowe e altri medici del Massachusetts General Hospital di Boston nel 1952 per primo descrisse la condizione , che è stato successivamente risultata essere correlata alla sindrome di Fanconi del rene . Lowe, un pediatra , era il membro più anziano del gruppo .
Importanza

Secondo l' Associazione Sindrome di Lowe , da 1 a 10 su ogni milione di persone soffrono di sindrome di Lowe nei sintomi Statu Uniti
principali

i sintomi della sindrome di Lowe includono cataratta congenita , glaucoma infantile , ipotonia ( tono basso muscolare ) , ritardo mentale e malattie renali .
altri sintomi

Altri segni e sintomi della sindrome di Lowe includono convulsioni, problemi comportamentali, piccola statura , cisti dentali e cisti cutanee .


Trattamento

non c'è cura per la sindrome di Lowe . Il trattamento è volto ad alleviare i problemi causati da cataratta , insufficienza renale e un sistema nervoso disfunzionale .

Prognosi

persone con sindrome di Lowe solito non vivono più di 40 anni . La morte avviene principalmente per complicazioni derivanti da problemi respiratori e sequestri .