Malattie metaboliche congenite

Ci sono oltre 1.300 malattie metaboliche congenite in cui le reazioni chimiche anomale interrompono il metabolismo . La maggior parte di queste malattie sono il risultato di una mutazione nei geni che codificano per enzimi . Queste malattie sono ereditarie e di solito si presentano in presenza di due geni recessivi . Lo screening neonatale è un aiuto utile per la diagnosi precoce e la diagnosi di molte di queste condizioni . Definizione

malattie metaboliche congenite sono noti anche come errori congeniti del metabolismo . Il metabolismo è il processo in cui il corpo utilizza il cibo che consumiamo a sfruttare o rendere l'energia . Nelle malattie metaboliche , vi sono anomalie nella sintesi o catabolismo di carboidrati, proteine ​​, grassi e altre molecole complesse . Queste malattie comportano cambiamenti nei geni che codificano per gli enzimi , che , a loro volta , influenzano vie metaboliche , causando accumuli tossici e difetti nella produzione di energia .
Caratteristiche

Quasi tutte le malattie metaboliche sono diverse varianti che influenzano l'età di insorgenza , la gravità della malattia e anche lo stato in cui la malattia è ereditaria . I sintomi di malattie metaboliche solito si presentano nei neonati o durante l'infanzia , ma , in alcuni casi, i sintomi si presentano in età adulta .

Essi variano in gravità , per cui le malattie più gravi può essere fatale se non trattata immediatamente dopo la nascita . Altri effetti negativi comprendono scarsa crescita , debolezza muscolare , sordità , cecità , diabete , anomalie dentarie , malformazioni congenite o insufficienza renale .
Ereditato

malattie metaboliche congenite sono ereditate . Se uno di voi, il vostro partner o qualcuno nella vostra famiglia ha una malattia metabolica , è una buona idea di sottoporsi a screening genetico e chiedere il parere di un consulente genetico . Le malattie possono essere classificati in base al modo in cui vengono ereditate . Essi possono essere sia malattie autosomiche recessive o malattie X-linked recessiva .

La probabilità di ereditare una malattia metabolica dipende dal corredo genetico di entrambi i genitori . Per una malattia autosomica recessiva a prevalere , il bambino avrebbe bisogno di ereditare due geni recessivi , uno da ciascun genitore .

Tipi

Alcune delle principali classi di errori congeniti del metabolismo sono disturbi del metabolismo dei carboidrati , disturbi della ossidazione degli acidi grassi , disturbi di aminoacidi , disturbi di acidi organici , disturbi del ciclo dell'urea , malattie mitocondriali e lisosomiale e di malattie da accumulo dei perossisomi .
screening neonatale

la diagnosi precoce e l'intervento di malattia metabolica congenita può fare la differenza nella salute e qualità della vita del bambino e prevenire alcuni dei problemi fisici e mentali connessi con la malattia . La maggior parte degli stati degli Stati Uniti hanno obbligatori test di screening neonatale . Tallone del tuo bambino sarà punse 24 ore dopo la nascita , e un campione di sangue preso e inviato per l' analisi . Anche se le malattie screening per variano da Stato , la maggior parte degli ospedali statali schermo per circa 30 malattie metaboliche . Disturbi tipicamente comprendono screening per PKU , galattosemia , ipotiroidismo congenito , l'anemia falciforme , sciroppo d'acero malattia delle urine e la fibrosi cistica , tra gli altri .