Salute e malattia
Le malattie genetiche sono causate da delezioni , aggiunte o modifiche al materiale genetico nel corpo . Alcune delle malattie genetiche più diffuse includono la sindrome di Angelman , malattia di Canavan , malattia celiaca e la sindrome di Down . Le persone affette da malattie genetiche hanno un momento difficile che vive in un giorno per giorno e alcune malattie genetiche portare alla morte. Secondo il Disease Foundation genetica , ci sono oltre 6.000 malattie genetiche che colpiscono le persone di tutto il mondo . Sindrome di Angelman
Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus, sindrome di Angelman provoca ritardi nello sviluppo e problemi neurologici . I neonati non vengono visualizzati i sintomi della sindrome di Angelman alla nascita . Entro i primi mesi di vita , i segni della sindrome di Angelman sono ritardi nello sviluppo . Sequestri di solito avvengono entro i primi 2-3 anni di vita .
Non c'è modo per trattare la sindrome di Angelman , ma la maggior parte dei medici prescrivono farmaci per aiutare le persone con la sindrome di Angelman prevenire attacchi epilettici . Le persone con la sindrome di Angelman hanno gravi ritardi nello sviluppo , difficoltà motorie così come le limitazioni di discorso. Le persone con la sindrome di Angelman vivono solo fintanto che fanno gli altri . La sindrome di Angelman colpisce circa uno su 16.000 persone .
Malattia di Canavan
malattia di Canavan è una condizione che è ereditato geneticamente e colpisce la capacità del corpo di abbattere o metabolizzare l'acido aspartico . Secondo Medline Plus , Canavan malattia provoca una carenza di un enzima noto come aspartoacylase . Mancanza di risultati aspartoacylase in acido N - acetylaspartic costruire all'interno del cervello . Questo fa sì che la materia bianca del cervello a rompere gradualmente . Canavan malattia provoca la rottura del sistema nervoso e provoca quasi sempre la morte . La maggior parte dei bambini con malattia di Canavan muoiono entro 18 mesi e pochi pazienti vivono fino all'età adulta .
Celiachia
Secondo la Mayo Clinic , la celiachia è un digestivo condizione che è causata dal consumo di proteine del glutine . Proteina del glutine si trova in molti cibi che contengono frumento come pizza e pasta . Quando le persone con malattia celiaca consumano alimenti che hanno proteina del glutine una reazione immunitaria è innescata nel loro piccolo intestino. Questo sistema immunitario danneggia la superficie di reazione del loro piccolo intestino e colpisce la loro capacità di assorbire alcuni tipi di sostanze nutritive . Se la celiachia non viene trattata può portare a malnutrizione , perdita di densità ossea , intolleranza al lattosio , cancro e complicanze neurologiche . I fattori di rischio della malattia celiaca includono il diabete di tipo 1 , sindrome di Down , malattie autoimmuni della tiroide e la colite microscopica .
Sindrome di Down
Medline Plus spiega che la sindrome di Down è una malattia genetica in cui gli individui hanno 47 cromosomi invece del normale numero di 46 . La sindrome di Down è di solito causata dal cromosoma 21 la creazione di una copia extra di se stesso . Secondo l' American Academy of Family Physicians , 9,2 bambini su 10.000 sono nati con sindrome di Down negli Stati Uniti . I sintomi della sindrome di Down sono caratteristiche facciali appiattite , lingua sporgente , testa piccola , gli occhi obliqui verso l'alto , le orecchie dalle forme insolite , scarso tono muscolare , mani corte , dita corte e l'eccessiva flessibilità , secondo la Mayo Clinic.
distrofia muscolare
Secondo la Mayo Clinic , la distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie muscolari che sono geneticamente ereditati . La distrofia muscolare di solito si traduce in fibre muscolari di essere danneggiati e muscoli volontari diventando più debole come la malattia progredisce . Secondo l'Istituto Nazionale della Salute , tra i 400 ei 600 bambini sono nati con distrofia muscolare ogni anno negli Stati Uniti .