Ipoplasia cartilagine-capelli trattamento

cartilagine - capelli ipoplasia è una forma di short- arti nanismo che è associato con alcuni tipi di cellule T e /o B - cellule immunodeficienze e altri effetti collaterali . Anche se non esiste una cura per questa condizione , il trattamento è disponibile per i suoi vari sintomi . Cause e sintomi

cartilagine - capelli ipoplasia è un difetto di nascita geneticamente trasmessa , cioè si passa dai genitori ai figli . Pertanto, non è contagiosa . L'incidenza di questa condizione sono molto rari , anche se la sua presenza è più elevata tra le comunità Amish e in Finlandia , ed è stato identificato in comunità Old Order Amish . Colpisce uomini e donne nei tassi uguali .

Ci sono numerosi sintomi di cartilagine - capelli ipoplasia . Esso è caratterizzato da piccole mani leggermente grasso , pieghe in più di pelle intorno al collo , e capelli che è molto fine e manca un nucleo centrale . Come un afflitti età del bambino , altri sintomi si presentano . Essi comprendono bowlegs , displasia delle unghie delle mani e dei piedi , la pelle leggermente pigmentata , scarso assorbimento nella sindrome dell'intestino e celiachia. L'altezza media per adulti di qualcuno con cartilagine - capelli ipoplasia è compreso tra 40 e 60 pollici . Molti con la condizione di avere giunti altamente flessibili , ma hanno qualche difficoltà a estendere completamente i gomiti . Circa il 79 per cento di coloro che sono colpiti da anemia infanzia , e circa il 9 per cento di sviluppare anemia grave , che è una condizione permanente per circa la metà di loro .

Cartilagine - capelli ipoplasia è associato a cellule B e /o T - immunodeficienza cellulare . Immunodeficienza T - cellule si trova nel 86 per cento delle persone con cartilagine - capelli ipoplasia , e immunodeficienza cellule B si trova nel 35 per cento di quelli afflitti . L' immunodeficienza può portare a gravi infezioni opportunistiche , in particolare la varicella e la polmonite , durante l'infanzia e in età adulta .
Trattamento e prognosi

Poiché la cartilagine - capelli ipoplasia è una malattia genetica , che non ha cura . Il trattamento dei sintomi è il corso generale di azione per le persone con la condizione .

Immunodeficiency è il sintomo più comune di cartilagine - capelli ipoplasia , e il trattamento di infezioni conseguenti precoce è importante . La fonte più comune e pericolosa di infezioni nelle persone con cartilagine - capelli ipoplasia è la varicella , che devono essere trattati immediatamente con Aciclovir . Il vaccino varicella può essere utile , ma può causare varicella perché è un vaccino vivo - virus . Estremamente grave immunodeficienza cellule T può essere trattata con un trapianto di midollo osseo , le iniezioni endovenose di immunoglobulina . L'anemia può essere trattata con granulociti fattore stimolante le colonie .

In alcuni studi , aspetti di nanismo sono stati trattati con ormone della crescita, producendo risultati diversi . La condizione inoltre è stato trattato con procedure chirurgiche per allungare le ossa , anche se per le persone con cartilagine - capelli ipoplasia , infezione post-operatoria è molto più frequente che nella maggior parte altre persone, e dovrebbe essere preso le dovute precauzioni .

alto tasso di mortalità per le persone con cartilagine - capelli ipoplasia si verifica nei soggetti con immunodeficienze gravi. Se gli effetti collaterali della malattia sono tenuti diligentemente sotto controllo , tuttavia, una persona afflitta da cartilagine - capelli ipoplasia può avere una durata di vita normale .