Radial Sindrome Aplasia - trombocitopenia

Sindrome di aplasia radiale - trombocitopenia è una malattia genetica rara . E 'noto anche come trombocitopenia con raggio assente , o TAR , sindrome . E ' stato descritto da Judith G. Hall, MD , nel 1969 . Sebbene ricercatore John K. Wu , MD , ha documentato più di 20 sintomi del disturbo , i suoi sintomi principali sono un basso numero di piastrine che porta alla ecchimosi ed emorragie , nonché l'assenza del radio dell'avambraccio . Essa si verifica circa 4,2 volte ogni 1.000 mila nati vivi . Anche se la sindrome TAR può causare la morte prematura a causa di hemorraging o organo difetti , i bambini che hanno e ricevono un trattamento efficace può essere in grado di avere normali durata della vita e vivere in modo indipendente . I sintomi primari

I sintomi della sindrome TAR includono sintomi primari , quelli che sono causati direttamente dalla anomalia genetica , e sintomi secondari , causati dai sintomi primari . Non tutte le persone con sindrome TAR hanno tutti i sintomi primari o secondari , ma tutti i pazienti mancano il raggio in una o entrambe le braccia e mostrare trombocitopenia , o molto bassa conta piastrinica , i sintomi entro i primi 18 mesi di vita .

sintomi primari: Trombocitopenia - molto basso numero di piastrine , frammenti cellulari che sono necessari per clottingUnderdeveloped sangue o assenti megacariociti , le cellule del midollo osseo che producono plateletsEosinophilia - un elevato numero di eosinofili , cellule del sangue che combattono infectionAnemia - basso raggio ironMissing sangue osso in uno o entrambi armsMissing , anormale o sottosviluppati osso ulna in uno o entrambi spalla armsAbnormal jointsDislocated hipsKnees e /o rotule sono parzialmente slogato o anormalmente cresciuto di torsione togetherFemoral - osso lungo della coscia torto di positionTibial torson - tibia è twistedAbsence di fibula ( perone ) Piccoli piedi con punta anormale placementSevere intolleranza al milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped utero di mucca e vendere
sintomi secondari della vagina

Lividi e /o emorragia a causa di thrombocytopeniaEarly morte a hemorrhagingWrist e ginocchio artrite a causa di eosinofilia e dislocationsIntestinal sanguinamento dovuto alla intoleranceInfertility latte nelle donne a causa di deformità uterine
Prognosi

bambini nati con la sindrome TAR è probabile per avere trombocitopenia cronica , oltre a momenti in cui la loro trombocitopenia si fa più acuta e provoca gravi lividi ed emorragie . Tuttavia , da 6 anni , la maggior parte dei bambini con la condizione di sviluppare quasi normale conta piastrinica , e il rischio di emorragia diventa minore. Secondo Wu , se un bambino con la condizione vive un'epoca passata 2 , avrà un'aspettativa di vita normale

persone che hanno aplasia radiale - . Mancanti raggio ossa o le ossa - e non altre deformità del braccio può imparare a svolgere tutte le normali attività della vita quotidiana se ricevono adeguata braccio ortesi rinforzi . La prognosi per le persone che hanno difetti di organi e difetti scheletrici oltre le braccia dipende dal tipo di difetto e il trattamento che ricevono .
Trattamento

Il trattamento dipende dalla tipo e la gravità dei sintomi . Wu afferma: " Di gran lunga , il trattamento più importante è la trasfusione di piastrine . " Altri trattamenti comuni includono l'uso del costume rinforzo ortesi e interventi chirurgici per rendere le membra colpite più funzionale , simmetrico o esteticamente accattivante . Anche se l'amputazione per preparare il paziente di indossare un arto protesico o degli arti è un'opzione , le persone con sindrome di aplasia - trombocitopenia radiale spesso non hanno abbastanza forza core- muscolare di utilizzare una protesi efficace , ed i pazienti con le mani funzionali trovano generalmente più utili rispetto alle braccia più lunghe che il trapianto di protesi provide.Bone osseo è un'opzione per persone la cui tendenza a emorragia non è migliorata con problemi piastrinica transfusions.Intestinal a causa di intolleranza al latte vaccino può essere affrontato eliminando il latte di mucca dalla dieta .

prevenire i problemi

pazienti e le loro famiglie può prevenire molti degli episodi di emorragie associate alla sindrome TAR . Buone misure di prevenzione sono i seguenti : Undergoing lesioni transfusionsAvoiding piastrine - che indossava un casco morbido può helpAvoiding uso di farmaci che riducono la coagulazione , tra cui l'aspirina e farmaci anti -infiammatori non steroidei , o NSAIDsTreating piccoli tagli e siti di iniezione mettendo prolungato , ferma , costante pressione su di loro fino a quando non fermare le emorragie