Segni e sintomi della malattia di Tay-Sachs

Malattia di Tay - Sachs ( TSD ) è una malattia genetica che distrugge le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale , con un conseguente declino della funzione fisica e mentale , tale che una persona con TSD è in ultima analisi, incapace di respirare o deglutire . La malattia è rara nella popolazione generale , e praticamente visto solo in alcuni gruppi ascendenza , come la gente di discendenza ebraica francese - canadese e ashkenazita o quelli dell'Europa centrale e orientale . Tipi di malattia

Ci sono tre tipi di malattia . La forma più comune è TSD infantile che manifesta a circa sei mesi di età . Questo porta ad un rapido declino fisico e mentale nel neonato . La seconda forma è giovanile TSD , che diventa evidente di età compresa tra 2 e 10 tra . Infine, vi è insorgenza tardiva TSD , che si verifica in pazienti tra i 20 ai 30 anni . A causa della miriade di sintomi presentati , ad insorgenza tardiva TSD è spesso mal diagnosticato , ma a differenza delle altre due forme , di solito è non- fatale .

Cause di Tay- Sachs
Tay- Sachs è causata da mutazioni nel esosaminidasi a ( alfa polipeptide ) gene ( HEXA ) , un gene autosomico che si trova sul cromosoma 15 . Nella sua funzione normale , HEXA produce la subunità alfa dell'enzima beta - hexosaminidase A. L'enzima è un componente chiave nei lisosomi nel cervello e nel midollo spinale che permette di abbattere di ganglioside GM2 , una base lipidica substance.Without un funzionante gene HEXA , il ganglioside GM2 nel corpo accumula , fino a raggiungere livelli tossici all'interno del corpo . Questo , a sua volta , porta alla morte dei neuroni nel cervello e nel midollo spinale , causando i sintomi osservati nella malattia di Tay- Sachs .

Sintomi di Tay- Sachs

infantile TSD , i sintomi iniziali non sembrano essere evidente . Il bambino si sviluppa normalmente per circa 3-6 mesi, prima diventa evidente che il bambino non si sta sviluppando rapidamente come lui o lei dovrebbe essere . Quando il bambino cresce , i sintomi diventano più evidenti , prendendo la forma di convulsioni , svogliatezza , irritabilità e un ritardo nelle risposte mentali e fisiche . In tarda insorgenza e giovanile TSD , i sintomi sono meno pronunciati . Questi includono un rallentamento delle prestazioni del motore o un andatura instabile , difficoltà a parlare e tremori alle mani . Nella diagnosi della malattia di Tay - Sachs , i medici si affacciano per il primo posto " rosso ciliegia " della retina che può essere rilevato con un oftalmoscopio .
Effetti

malattia di Tay- Sachs infantile e giovanile è sempre fatale e non esiste una cura . Nelle fasi successive , i bambini con la malattia sono in grado di ascoltare , parlare e hanno difficoltà di deglutizione . Questo conduce infine alla paralisi dei muscoli e la morte. In tarda insorgenza TSD , la malattia in genere non è mortale , ma provoca contrazioni muscolari e illness.Infants eventualmente mentali e bambini con la malattia generalmente vivono fino a cinque anni dopo che i sintomi iniziano a comparire . Con gli adulti , l'aspettativa di vita è sconosciuta perché la malattia è stato recentemente identificato solo a partire dal 2009 .
Prevenzione e trattamento

Poiché la malattia di Tay- Sachs è genetica , non ci è attualmente alcun trattamento per la malattia a partire dal 2009 . Anche con le migliori cure , i bambini affetti dalla malattia di solito vivono solo fino all'età di 4 . Malati adulti con insorgenza tardiva TSD possono contare su farmaci per rallentare il progresso della malattia , ma non possono invertire i suoi effetti . Farmaci anti - convulsioni potrebbe aiutare sequestri di controllo , e una dieta adeguata può aiutare a mantenere aperte le vie aeree e rallentare i termini disease.In di prevenzione , un test genetico può essere fatta da entrambi i genitori biologici al fine di garantire che né sono portatori della malattia .