Sintomi della malattia di Charcot- Marie - Tooth

malattia di Charcot- Marie - Tooth ( CMT ) , chiamato per i tre medici che per primi identificato esso, è un termine ombrello per una serie di malattie genetiche che colpiscono i nervi periferici , le vie motorie e sensoriali che portano segnali dal midollo spinale e cervello per tutto il corpo . Tipo 1 CMT colpisce il rivestimento protettivo che isola i nervi , chiamato guaina mielinica , mentre il tipo 2 CMT colpisce effettivamente le fibre dei nervi o gli assoni . Tipo 3 CMT è la forma più grave della malattia di Charcot - Marie -Tooth ed è più comunemente nota come malattia di Dejerine - Sottas . Frequenza

Secondo il National Institute of Health , CMT è una delle più comuni malattie ereditarie , che colpisce 1 su 2.500 persone . Nei soli Stati Uniti , ci sono più di 100.000 persone affette da una qualche forma di disturbo .
Cromosomi

ricercatori della Distrofia Muscolare hanno identificato tre geni specifici che portare a malattia di Charcot - Marie -Tooth quando sono anormali . Due dei geni si trovano al primo e al XVII cromosomi , mentre il terzo si trova sul cromosoma X . Le femmine hanno due cromosomi X e maschi hanno entrambi i cromosomi X e Y , il che significa che le femmine , con un secondo cromosoma X come back - up , spesso sperimentano sintomi meno gravi rispetto ai maschi .
Insorgenza di sintomi

CMT più comunemente colpisce le gambe ei piedi più bassi, ma col tempo possono cominciare a incidere sulle mani pure. L'insorgenza dei sintomi della malattia di Charcot - Marie - Tooth è molto graduale , con la presentazione di sintomi spesso appaiono nella prima età adulta . In realtà, molte persone possono avere una forma lieve della malattia , ma mai sapere . In generale , tipo 1 CMT , che colpisce la mielina , si nota prima di tipo 2 o 3 , e può anche diventare evidente durante l'infanzia . Fortunatamente , tranne in rari casi , le persone con CMT non sono tenuti ad avere una speranza di vita ridotta.
Debolezza

i nervi sensoriali e motori diventano degradata con la progressione della la malattia , i pazienti possono cominciare a sperimentare tempi di reazione rallentato , debolezza dei muscoli degli arti inferiori e dei piedi , e alla fine l'atrofia dei muscoli sottoutilizzate . Nel corso del tempo , questa debolezza può portare alla caduta dei piedi e l'andatura esagerata mentre si cammina , così come un aumento del rischio di cadere e inciampare .
Deformità

deformità iniziano quando la debolezza muscolare e aumento di atrofia e vi è una diminuzione della mobilità . Secondo la Mayo Clinic , dita a martello , trasformando in dei piedi, dita dei piedi che curl o flessione verso l'alto , archi intensificati e la deformazione della massa muscolare a causa della diminuzione di massa sono tutti sintomi di Charcot - Marie - Tooth .

dolore e intorpidimento

Come progredisce CMT e debolezza muscolare e atrofia diventare più grave , alcuni pazienti possono iniziare a provare dolore , e persino intorpidimento . La denuncia dolore più comune è da crampi muscolari , soprattutto nei piedi e caviglie . La gravità del dolore e il grado di intorpidimento di solito è peggio per chi ha forme più estreme della condizione, alcuni pazienti possono avvertire alcun dolore

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