I sintomi della malattia di Tay Sachs

Malattia di Tay Sachs è un difetto genetico che impedisce al corpo di produrre il necessario livello di enzima esosaminidasi A. Questo enzima è responsabile per la ripartizione dei gangliosidi GM2 ( una sostanza grassa ) . Ciò si traduce in un accumulo di gangliosidi GM2 nelle cellule nervose e il cervello . Nel corso del tempo , questo accumulo provoca una varietà di sintomi , molti neurologico , e deterioramento finché arriva così male il sistema nervoso non può sostenere la vita . Forme

Anche se Tay Sachs è una malattia genetica , il che significa che coloro che lo hanno sono nati con essa , il livello del deficit dell'enzima possono variare , creando tre distinte forme della malattia . La forma più comune è chiamato Classic infantile in cui inizierà il paziente a mostrare sintomi entro i primi mesi di vita . I pazienti che soffrono di malattia di Tay Sachs giovanile , una forma un po ' meno grave , si sviluppano i sintomi di età compresa tra 2 e 5 anni. La forma meno grave , chiamato ad esordio tardivo , non può influenzare il malato fino alla tarda adolescenza o addirittura nel suo 20s .
Primi sintomi

Per Infantile Tay Sachs , il bambino apparirà a svilupparsi normalmente per diversi mesi , finché l'accumulo di gangliosidi comincia ad innescare i sintomi . I primi sintomi includono convulsioni , facilmente spaventati , diminuzione contatto con gli occhi , svogliatezza e aumentando l'irritabilità . I genitori possono in primo luogo notare differenze nei comportamenti come non più sorridente , cessando di rotolare o strisciare o una perdita della capacità di cogliere le cose . Il bambino esporrà inoltre una diminuzione della crescita, nonché rallentato capacità mentali e sociali .

Sintomi della malattia è progredita

Col progredire della malattia , i sintomi diventerà peggio . La capacità di masticare e deglutire sarà influenzato rendendo alimentazione volte difficile. Ci può essere una completa perdita delle capacità motorie e il paziente può diventare ciechi, sordi o entrambi. Per quelli con Infantile Tay Sachs , la loro durata di vita prevista è inferiore a cinque anni. Per quelli con minorenni Tay Sachs , che di solito non vivono più di 15 anni .

Sintomi di minorenni e comparsa tardiva

Quelli con Juvenile Tay Sachs e Late- insorgenza di Tay Sachs ne continuano a produrre alcuni dei dell'enzima esosaminidasi a , ma non abbastanza così nel tempo i sintomi iniziano a verificarsi . Il sintomo più evidente è una debolezza nei loro muscoli , che può influenzare la loro andatura , il loro equilibrio e la loro capacità di alzarsi dalla posizione seduta e sdraiata . Il loro discorso diventerà anche inceppato . Come il cervello diventa più colpiti , possono mostrare segni di malattia mentale . Anche se questi sintomi influenzano la qualità della vita , quelli con insorgenza tardiva non possono avere la loro durata di vita influenzata .

Trattamenti

Non c'è cura per la malattia di Tay Sachs . Gli scienziati stanno attualmente studiando la malattia e la causa e cercando di trovare una cura . Pertanto la maggior parte dei trattamenti si concentrano sul tentativo di ridurre i sintomi e rendere il paziente più a suo agio . Trattamenti includono assistenza respiratoria e cercando di diminuire la quantità di accumulo di muco nei polmoni . Anche un tubo di alimentazione può diventare necessario quando il paziente non può a lungo ingoiare nella sua . Ci sono farmaci che possono aiutare con le convulsioni e tremori e terapia fisica può essere utile per mantenere i muscoli flessibili e stimolato .