Salute e malattia
Jonathon Langdon Down è stato il primo medico a identificare la sindrome di Down , che causa lievi a gravi menomazioni fisiche e mentali . Si tratta di una condizione genetica causata quando le cellule in divisione dell'embrione in modo improprio e creano un terzo cromosoma nel 21 ° coppia. Sindrome di Down è anche chiamato Trisomia 21 . Appare in uno su ogni 800 nati vivi . Tipi
sindrome di Down possono essere sia completo , cioè ogni cromosoma 21 nel corpo ha un cromosoma in più , o può essere un mosaico , dove solo alcuni dei cromosomi hanno un cromosoma in più nella coppia di 21 ° .
Tipi
il tipo più raro di sindrome di Down è traslocazione trisomia 21 e si verifica quando un pezzo di uno dei cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma , o trasloca .
Time Frame
donne sotto i 30 hanno meno di uno su 1.000 possibilità di concepire un bambino con sindrome di Down , ma le probabilità aumentano come le donne di età . Con 40 , il rapporto è uno a 105 e sale fino a uno in 12 dall'età di 49 .
Considerazioni
Mentre le donne con l'età materna avanzata ( maggiore di 35) hanno più probabilità di concepire un bambino con sindrome di Down , più bambini con sindrome di Down sono nati da giovani donne , perché le donne più giovani rispetto alle donne più anziane hanno bambini .
prevenzione /soluzione
a partire dal 2009 , non c'è nessuna prevenzione per la sindrome di Down , ma per le donne a rischio di età o fattori genetici , test prenatali come coriali campionamento villi ( CVS ) , percutanea prelievo del sangue ombelicale ( PUB ) o l'amniocentesi sono disponibili tra 10 e 18 settimane di gestazione per determinare se un bambino ha la sindrome di Down .
malattie genetiche