Salute e malattia
Sindrome di retinoblastoma colpisce il gene del retinoblastoma . Questo gene è localizzato sul cromosoma 13 , e generalmente presenta come un'anomalia nell'individuo. Tuttavia, ci sono anche i pazienti che presentano sintomi , o che hanno solo un sintomo . Retinoblastoma
retinoblastoma è un tipo di tumore che colpisce principalmente i vostri occhi . È più comune nei bambini . La malattia ha anche un alto tasso di guarigione . I bambini con la condizione spesso hanno problemi connessi , come ritardo mentale e anomalie facciali .
Anomalie
La sindrome presenta come una sorta di anomalia nel vostro corpo, come asimmetria in faccia , una troppo ampia naso, un collo più corto rispetto alla media , o le orecchie più grandi rispetto alla media .
ritardo
ritardo mentale è comune con casi di sindrome di retinoblastoma . Questi pazienti presentano funzioni motorie poveri e di una intelligenza inferiore alla media , o IQ .
Diagnosi
medici a diagnosticare la sindrome di retinoblastoma in bambini con almeno tre dei sintomi . Cercano tre caratteristiche di segni di deformità , noto anche come dismorfismi .
Prevalenza
Secondo il "Manuale di Pediatric malattia della retina , " sindrome da retinoblastoma è più comune negli Stati Uniti che in Europa , con 11 bambini nati con la malattia di 1 milione. Il libro riporta anche che quasi il 95 per cento di tutti i casi sono diagnosticati prima che il bambino diventa 5 .
Trattamento
Il trattamento della sindrome da retinoblastoma si basa tradizionalmente sulla placca radioterapia. Questo è stato approvato per il trattamento di bambini dai 16 mesi di età .
malattie genetiche