Quali sono i sintomi della malattia di Fabry

? Malattia di Fabry è una rara malattia genetica che si traduce in una mancanza di un particolare enzima che scompone i lipidi ( Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke ) . La malattia è stata scoperta nel 1898 da due medici che lavorano in modo indipendente : William Anderson in Inghilterra e Johann Fabry in Germania (National Tay - Sachs &Allied Diseases Association ) . Il gene per la malattia di Fabry è legata al cromosoma X , così le donne possono portare il gene senza mostrare sintomi . Test in grado di identificare le donne che sono i vettori e la consulenza genetica può aiutare le coppie con una storia familiare della malattia rendono importanti decisioni di pianificazione familiare . Qual è la malattia di Fabry ?

Malattia di Fabry è causata da una mutazione genetica sul cromosoma X . Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke , la mutazione causa una mancanza di ceramide trihexodidase ( o alfa - galattosidasi - A) , un enzima necessario per abbattere i lipidi , una sostanza grassa nel sangue . Se l'enzima è carente o non adeguatamente attivo , i lipidi si accumulano nei vasi sanguigni , sistema nervoso e gli occhi , infine, causando malattie cardiache o renali , infarto o ictus . La mutazione genetica avviene sul cromosoma X. . Se presente negli uomini , che hanno un cromosoma X e uno Y , la mutazione provoca sempre malattia di Fabry , nelle donne , che hanno due cromosomi X , la mutazione deve essere su entrambi i cromosomi per causare la malattia . Alcune donne con un solo cromosoma X mutato possono portare la malattia e non hanno sintomi esteriori. I sintomi possono variare per gli uomini e le donne, con gli uomini di solito hanno sintomi più gravi . I primi sintomi iniziano nell'infanzia o nell'adolescenza , anche se sono spesso ignorati fino agli anni adulti quando il cuore o malattie renali viene scoperta

Sintomi: . Bambini

Il primo segno della malattia di Fabry nei bambini è il dolore e angiocheratomi , o piccoli , allevati macchie rosso- violacee sulla pelle ( Fabry supporto e di Gruppo Informazione [ FSIG ] ) . Cuore e rene insufficienza potrebbe essere già iniziato . Altri sintomi nei bambini comprendono incapacità di sudare , sintomi gastrointestinali simile alla malattia infiammatoria intestinale ( cioè , dolore addominale e diarrea o frequenti movimenti intestinali ) , nausea e vomito ricorrenti , vertigini , ronzii alle orecchie, mal di testa o febbre .


sintomi : uomini

negli uomini , la malattia di Fabry è caratterizzata da un dolore che brucia nelle mani e piedi e angiocheratomi , soprattutto sulle cosce addome inferiore e superiore ( FSIG ) . Esercizio fisico, stress , cambiamenti di tempo o di fatica possono aggravare il dolore . Gli uomini possono anche sperimentare dolori addominali , movimenti intestinali frequenti , ronzio alle orecchie , dolori articolari e mal di schiena , soprattutto nella regione del rene . Le cornee possono essere nuvoloso ma la visione sarà inalterato . La malattia di Fabry alla fine compromette la funzione cardiaca e renale. Tale svalutazione si verifica di solito tra i 30 ei 45 anni di età. Gli uomini con malattia di Fabry spesso hanno prolasso della valvola mitrale , anche se questo non è specifico per la malattia di Fabry

Sintomi: . Donne

Alcune donne sono portatrici della mutazione genetica senza I sintomi , mentre altri possono avere sintomi che vanno da lieve a grave ( FSIG ) . Anomalie corneali sono il sintomo più comune tra le donne . Altri sintomi nelle donne includono assenza di sudorazione , angiocheratomi , formicolio o dolore alle mani o ai piedi , disturbi gastrointestinali , lesioni della congiuntiva e retina , ronzio alle orecchie , vertigini , anomalie cardiovascolari e la fatica . La malattia di Fabry è spesso mal diagnosticato il lupus . Malattia
Trattamento

Fabry è progressiva e si traduce in un più alto rischio di infarto , malattie cardiache e malattie renali ( Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e Stroke ). La terapia enzimatica sostitutiva è disponibile e anticonvulsivanti ( fenitoina e carbamazepina) alleviare efficacemente il dolore . Metoclopramide allevia i sintomi gastrointestinali . In casi gravi , la dialisi o il trapianto di rene sono necessarie .