La base genetica delle malattie

I geni sono specifiche sequenze di DNA che sono analoghi al progetto per un essere umano . Il genoma umano contiene oltre 22.000 geni - ogni gene codifica per una proteina e specifica molecola che compone ed esegue la maggior parte delle funzioni del corpo . Quando un gene muta , le modifiche Blueprint - di solito in peggio - e la malattia è il risultato . Cinque tipi principali di malattie genetiche sono cromosomica , singolo - gene , mitocondriale , mutazione somatica e poligenica . Disordini cromosomici

cromosomi sono strutture costituite da DNA bundle . Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi . La sindrome di Down è un esempio comune di una malattia cromosomica in cui traslocazione (un'anomalia della struttura cromosomica ) ha avuto luogo sul cromosoma 21 .
Malattie monogeniche

cui anche a disturbi come monogeniche o mendeliana , malattie monogeniche sono causate da mutazioni che avvengono nella sequenza nucleotidica di un singolo gene . Il gene mutato ora produce una proteina malformata che non svolgere la sua funzione prevista . Esempi di malattie monogeniche includono anemia falciforme e la malattia di Huntington .
Disturbi mitocondriali

Rare per quanto riguarda malattie genetiche vanno, malattie genetiche mitocondriali sono causate da mutazioni nel DNA mitocondriale . Esempi di questo tipo di disturbo sono molteplici disturbi Scelrosis tipo e la neuropatia
somatiche mutazioni

somatica si riferisce al corpo - . Mutazioni avvengono nel DNA di tutte le cellule del corpo, ma non nelle cellule germinali ( spermatozoi e uova ) . Pertanto, esse non sono passati sulla generazione successiva .
Disturbi poligenici

Chiamato anche multifacorial , disturbi poligenici verificano a causa di una combinazione di mutazioni in diversi geni e fattori ambientali . Un buon esempio è il cancro al seno . Geni che influenzano la suscettibilità di una persona di contrarre il cancro al seno si verificano su diversi cromosomi , e la loro influenza è relativo a fattori ambientali quali l'esposizione alle tossine . Altri esempi includono il morbo di Alzheimer , diabete e malattie cardiache .